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Saethre-Chotzen 증후군  Saethre-Chotzen syndrome

샌드호프 병  Sandhoff`s disease

유육종증  Sarcoidosis

Scapuloperoneal amyotrophy  Scapuloperoneal amyotrophy

열뇌증(분열뇌증)  Schizencephaly

Schwartz-Jampel 증후군  Schwartz-Jampel syndrome

공피증  Scleroderma

Sebastian 증후군  Sebastian syndrome

시클 증후군  Seckel syndrome

Senior-Loken 증후군  Senior-Loken syndrome

Septooptic dysplasia - digital anomalies  Septooptic dysplasia - digital anomalies

포행성 맥락막염  Serpiginous choroiditis

중증복합면역결핍증  Severe combined immunodeficiency

짧은 갈비뼈 증후군  Short rib syndrome

Shwachman-Diamond 증후군  Shwachman-Diamond syndrome

철적혈모구 빈혈  Sideroblastic anemia

Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy  Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy

인어체증  Sirenomelia

Sjögren-Larsson 증후군  Sjögren-Larsson syndrome

쉐그렌 증후군  Sjögren`s syndrome

스미스-렘리-오피쯔 증후군  Smith-Lemli-Opitz syndrome

Smith-Magenis 증후군  Smith-Magenis syndrome

Sneddon 증후군  Sneddon syndrome

소토스 증후군  Sotos syndrome

척추 갈림 증  Spina bifida

유아성 척수성 근육 위축, I 형  Spinal muscular atrophy, type I

Spinocerebellar ataxia - dysmorphism  Spinocerebellar ataxia - dysmorphism

척수소뇌성 실조증(제1형)  Spinocerebellar ataxia type 1

Spinocerebellar ataxia type 1 with axonal neuropathy  Spinocerebellar ataxia type 1 with axonal neuropathy

척수소뇌성 실조증(제17형)  Spinocerebellar ataxia type 17

척수소뇌성 실조증(제2형)  Spinocerebellar ataxia type 2

척수소뇌성실조증(제3형)  Spinocerebellar ataxia type 3

척수소뇌성 실조증(제6형)  Spinocerebellar ataxia type 6

척수소뇌성 실조증(제7형)  Spinocerebellar ataxia type 7

척수소뇌성 실조증(제8형)  Spinocerebellar ataxia type 8

Split hand - split foot  Split hand - split foot

척추뼈 끝 형성이상  Spondyloepiphyseal dysplasia

선천성 척수 골단 이형성  Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda  Spondyloepiphyseal dysplasia tarda

Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type  Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type

Sprengel deformity  Sprengel deformity

스타가르트병  Stargardt disease

선천 근육긴장증  Steinert myotonic dystrophy

스티븐스-존슨 증후군  Stevens-Johnson syndrome

스티클러 증후군  Stickler syndrome

스티클러 증후군 (제1형)  Stickler syndrome type 1

스티클러 증후군 (제2형)  Stickler syndrome type 2

스티클러 증후군 (제3형)  Stickler syndrome type 3

강직 증후군  Stiff-man syndrome

스터지-웨버 증후군  Sturge-Weber syndrome

Subacute sclerosing leukoencephalitis  Subacute sclerosing leukoencephalitis

Subcortical band heterotopia  Subcortical band heterotopia

Sweet 증후군  Sweet syndrome

척수 공동증  Syringomyelia

전신 홍반성 루푸스  Systemic lupus erythematosus

전신 경화증  Systemic Sclerosis