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스터지-웨버 증후군은 얼굴의 모세혈관 기형(종양은 아니지만 혈관종으로 불러짐)과 다양한 정도의 눈과 신경학적 기형이 동반된 선천성 혈관 기형이다.
추정 발생률은 50,000명당 1명이다. 안면 혈관종은 출생 시부터 보이고 이마 또는 상안검(V1 구역)에 위치한 포트 와인 착색(port-wine stain, PWS)이다.
PWS는 때로는 더 광범위하게 안면 V2(위턱)와 V3(아래턱) 구역에 일측 또는 양측으로 나타나기도 하며, 몸통과 사지까지 나타나기도 하며 드물게 안면 모세혈관 기형은 없으면서 대뇌 혈관 기형이 있어 전형적인 스터지-웨버 증후군에서 발견되는 것과 유사하다. 환자의 절반 이상이 V1 구역 PWS와 같은 쪽의 얼굴에 녹내장이 생기는데, 특히 PWS가 상 안검 또는 하 안검에 위치한 경우에 나타난다. 녹내장과 혈관 기형은 어떤 경우에는 안저에 있는 경우도 있다. 일부 연수막에 혈관 기형이 있는 환자도 있으며 다양한 정도의 반대측 근력 감소와 학습 장애의 원인이 될 수 있다. 정신운동 악화는 간질의 약물 치료와 관련된 문제에 따라 다양하게 나타난다. 병이 진행함에 따라 동측 뇌 반위축이 대뇌이랑을 따라 있는 피질 석회화와 더불어 나타난다. 이는 원인 미상의 비유전성 증후군이다.
이는 뇌 신경 능선 이주가 일어나기 전에 전방 신경 원기에 영향을 주는 체세포 돌연변이에 의해 발생할 것으로 추정된다. 신경학적 발현과 안면 PWS V1 구역에 기초하여 출생 시에 진단될 수 있다. V1 구역 PWS가 있는 영아의 약 10%는 스터지-웨버 증후군 환자이다. 신경학적 병변은 두개골 방사선 촬영(석회화는 신생아에서는 드뭄), 뇌파, 조영제 CT, gadolinium MRI(CT보다는 더 세부적인 결과를 알 수 있음) 등으로 평가한다.
가능하다면 기능적 뇌 촬영술이 유용하며, 신경방사선학적 평가(Xenon-133 흡입 기술을 이용한 뇌 혈류 측정, 당 소비를 측정함으로써 대뇌 대사를 분석하는 SPECT, PET)의 일부분으로 시행되어야 한다. 소아신경학적으로 응급 질환이며 치료는 대증적 치료이다.
간질이 항 경련제로 치료되는 환자들에서 PWS를 치료하는데 펄스-레이저 치료가 이용될 수 있다. 녹내장의 위험성은 높으며, 안과적 검진이 생후 2세까지는 시행되어야 한다. 안과적 추적 관찰은 초기 검진이 정상이더라도 성인이 될 때까지 지속되어야 하며 녹내장이 있는 경우에는 수술을 받을 수 있다. 심한 근력 약화는 치료가 필요하다 . |