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척수성 근위축증은 척수와 뇌간 핵의 하부 운동 신경의 변성과 소실로 인해 근육의 위축과 근긴장 저하를 보이는 질환이며 1형 척수성 근위축증은 그 중에서 영아기 발병하며 그 증상이 매우 심한 아형이다. 유병률은 80,000명당 1명으로 추산할 수 있고 연간 발생률은 100,000명당 1명으로 추산할 수 있다. 여자보다 남자에서 약간 더 많이 발생하는 경향이 있다. 생후 6개월 전에 발병하며 대부분의 경우 생후 3개월 이전에 발병한다. 처음에는 근위근을 대칭적으로 침범하고 진행할 수록 손, 발과 같은 원위근을 침범한다. 울음과 빠는 힘이 약하고, 삼키는 힘이 약해서 연하 곤란을 동반한다. 심부 건 반사는 나타나지 않고 호흡 부전이 흔하다. 무릎, 팔목의 경한 정도 구축과 척추 측만증이 동반될 수 있다. 환자들은 도움을 받아도 스스로 앉을 수 없고 나이가 들어도 걷지 못한다. SMN (survival motor neuron) 단백질을 전사하는 SMN 유전자의 동형 접합 결실에 의해 발병한다. 어느 정도의 차이는 있지만 질병의 심한 정도는 SMN2 유전자의 수에 반비례하는 것으로 알려져 있어 1형 척수성 근위축증 환자중 SMN2 유전자 복제수가 1-2개인 경우 증상이 심하지 않은 것으로 되어 있다. 신경 세포의 자멸사를 억제하는 단백인 NAIP (neuronal apoptosis inhibitor protein, 5q13.1) 유전자도 질병의 중증도에 영향으로 주는 것으로 알려져 있다. 유전 양식은 상염색체 열성 유전이지만 약 2%의 환자에서는 새로 발생한 돌연 변이에 의해 질병이 발생한다. 병력과 신체 진찰을 바탕으로 진단하며 유전자 검사로 확진할 수 있다. 감별할 질환으로는 2형 척수성 근위축증, 선천성 근이영양증, 선천성 근육 병증, 일부 조기 발현 사립체 질환, 그리고 특정 탄수화물 대상 이상이 있다. 온전한 SMN 단백의 농도를 높이려는 실험적인 치료제 개발을 위한 연구가 진행되고 있으면 현재 임상 실험 중에 있다. 하지만 현재로서는 원인에 대한 치료는 없다. 주로 대증적 치료를 하며 다양한 방면에서 접근하여 환자의 삶의 질을 높이는 대증치료가 현재의 주된 치료이다. 호흡 보조가 중요하며 호흡 물리 치료가 중요한다. 비침습적인 호흡 보조와 위루술이 도움이 된다. 호흡기 감염이 있을 경우 항생제 치료가 필요하며 지나친 허기는 환자에게 좋지 않다. 예후는 일반적으로 나쁘며 대부분의 환자는 생후 1-2년 내에 호흡 부전으로 사망한다. 하지만 일부에서는 증상이 매우 안정적이고 혹은 호전되어 더 오래 생존하는 경우도 있다. |