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제 1형 근긴장성 이영양증으로 알려져 있는 Steinert 질병은 근긴장증과 다양한 정도의 근력약화, 부정맥, 심근 전도 질환, 백내장, 내분비 장애, 수면 장애와 탈모 등으로 나타나는 다발성 기관 장애를 특징으로 한다. 이 질환은 가장 흔한 성인발병 근이영양증으로, 유병률은 거주자 20,000명당 1명 정도로 추정된다. 염색체 19번 장완 13-2 유전자자리 이상과 관련되어 있다(비정상적으로 증가된 CTG 삼중자 반복). 상염색체 우성으로 유전되며 세대를 내려갈수록 더 심해지고 더 조기에 나타난다(anticipation). 분자유전학적 기술을 이용한 염색체 19번 장완 13-2 유전자자리 이상을 발견하면 확진할 수 있다. 가족 내 및 가족 간 모두에서 임상 양상이 다양하게 나타나기 때문에 유전상담은 매우 까다롭다. 신생아형의 중증도 때문에 모성 전달의 경우에는 산전 진단을 고려한다. 치료 및 관리에 있어서, 이론적으로는 여러 전문분야적 접근으로 매년 추적 관찰이 필요하다. 질병 경과는 보통 천천히 진행하지만, 때로 급격한 악화도 일어날 수 있다. 폐 및 심장 합병증과 관련된 사망률 증가로 인해 수명은 감소한다. |