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일스 병
 Eales disease
 
Early onset torsion dystonia
 Early onset torsion dystonia
 
Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
 Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
 
18번 삼염색체증, 전위
 Edwards’s syndrome
 
엘러스-단로스 증후군
 Ehlers Danlos Syndrome
 
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
 
아이젠맹거 증후군
 Eisenmenger syndrome
 
엘리스-반 크레벨트 증후군
 Ellis-van Creveld syndrome
 
에머리-드레이푸스 근 이영양증
 Emery-Dreifuss muscular dystrophy
 
뇌류
 Encephalocele
 
포도당 수송자-1 결핍 증후군
 Encephalopathy due to GLUT1 deficiency
 
Endosteal hyperosteosis,worth type
 Endosteal hyperosteosis,worth type
 
Eosinophilic esophagitis
 Eosinophilic esophagitis
 
호산성 근막염
 Eosinophilic fasciitis
 
표피 모반 증후군
 Epidermal nevus syndrome
 
이영양성 표피 수포증
 Epidermolysis bullosa dystrophica
 
엡스타인 증후군
 Epstein syndrome
 
Erdheim-Chester disease
 Erdheim-Chester disease
 
Erythroderma desquamativa
 Erythroderma desquamativa
 
홍백사지통증
 Erythromelalgia
 
적혈구 형성 프로토포르피린증
 Erythropoietic protoporphyria
 
Escobar 증후군
 Escobar syndrome
 
식도 폐쇄증
 Esophageal atresia
 
본태성 홍채 위축
 Essential iris atrophy
 
Essential thrombocythemia
 Essential thrombocythemia
 
에반스 증후군
 Evans syndrome
 
방광외번요도상역복합
 Exstrophy-epispadias complex