Disease name

척추 갈림 증
 Spina bifida

Prevalence

1-5 / 10 000

Inheritance

산발성, 다유전자, 다인자성

Age of onset

신생아기, 영아기

ICD 10 code

Q05

MIM number

182940

Summary

척추 갈림 증은 신경관 결손이라 불리는 일련의 발달상 결손 증 중에서 가장 흔하다. 신경관은 후에 뇌와 척수로 분화되는 배아 구조이다. 척추 갈림 증은 종종 개방 척추로도 불리우며 척추 뿐 아니라 때로는 척수에 이상이 있기도 한다. 개방이분척추는 다양한 정도의 척추 결손과 관련된 척추 등쪽 폐쇄장애를 일컫는다. 피부 주머니는 뇌막을 포함(뇌막류)하기도 하며, 척수와 뇌막을 같이 포함(척수 수막류)하기도 한다. 이 질환은 요추 또는 천추에 주로 나타나며, 보통 2-3개의 척추에서 나타난다. 하반신 마비, 수두증, 아놀드-키아리 기형, 요실금 및 대변실금 등으로 발현된다. 증상의 정도는 병변의 위치와 범위에 따라 다르게 나타난다. 유병률은 프랑스 기준으로 1,000명당 0.5명이다. 유럽에서는 기록된 평균 유병률이 10,000명 출생(생존출생, 사산, 산전 진단 후의 임신 중절 포함)당 5.09명이다. 완화 수술은 수두증이 있으면서 뇌실복강 유도술이 가능한 영아에게 행해진다. 나이든 환자의 수술 적응증은 더 복잡하다. 이 질환은 여러 가지 요인에 의해 발병된다. 연구에 따르면, 임신 전과 초기에 매일 비타민 B와 엽산을 섭취하는 것이 척추 갈림 증을 포함한 신경관 결손의 위험성을 낮춘다. 산전에 태아의 척추를 초음파로 검진함으로써 이 질환을 확인할 수 있다.