전신경화증은 특히 피부, 폐, 심장, 위장관이 잘 이환 되고, 섬유화와 혈관 폐색이 특징인 작은 혈관들과 결체 조직의 전신적 이상이다.
크게 주요한 2가지 아형으로 구분되며 광범위 피부 전신경화증과 제한성 피부 전신 경화증이다. 3번째 아형이 관찰 되어 이는 제한성 전신경화증으로 부른다.
유병률은 성인에서 1/6,500명으로 측정된다. 여성에서 더 호발(남:녀=1:4)하며. 40-50대에 발병한다. 첫 증상으로 레이노 현상이 흔하다. 다른 증상들은 광범위 피부형인 경우 몇 개월 후에 나타나고, 제한성 피부형인 경우에는 몇 년 후에 나타난다. 제한성 피부형의 피부 병변은 손, 얼굴, 발과 아래팔에 국한되지만, 광범위 피부형에서는 급속히 전신적으로 이환 된다. 식도 운동 이상이 흔해서, 위식도 역류가 잘 유발되며, 때론 연하곤란이 나타나기도 한다. 폐 섬유증이나 드물지만, 폐동맥고혈압과 같은 생명을 위협하는 합병증이 나타날 수 있다.
제한성 전신경화증 환자들은 피부 병변이 없지만, 레이노 현상만 나타날 수 있으며, 이는 기관 침범의 위험 요소이다. 전신경화증의 정확환 원인은 모른다.
이 질환은 자가면역 반응으로 인해서 콜라겐의 과도한 생성으로 일어난다. 일부 환자에서는 전신경화증이 규소나, 용제, 탄화수소와 같은 화학물질에의 노출과 관련이 있다. 진단은 전형적인 임상 양상과 모세혈과 현미경 검사에서 특징적인 큰 고리모양을 동반한 미세혈과병증의 소견으로 진단된다. 혈액검사에는 항핵항체가 나타난다. 병이 피부 병변 만 국한되지 않은 경우에는 CT 스캔, 심전도, 심 초음파, 손 X-선 검사, 그리고 필요한 경우에는 위내시경 검사로 평가를 해야한다. 샤프(Sharp)증후군, 전신성 홍반 성 루푸스, 항 인지질 항체 증후군, 결절성 다발동맥염, 다발근육염, 류마티스 관절염을 감별 진단 해야한다. 치료는 주로 대증 치료 이다. 레이노 현상은 칼슘채널 차단제로 치료한다. 위식도 역류에는 PPI 제를 사용한다. 저용량의 코르티코스테로이드제와 면역억제제가 심한 피부 병변의 급성기 때나 폐섬유화로 진행된 경우에 필요하다. 폐동맥 고혈압 경우에는 혈관 확장제를 투여한다. 환자들은 조기 폐기능검사, 심 초음파 시행과 함께 정기적인 임상적 추적관찰이 필요하다. 예후는 전신경화증의 아형에 따라 다르다. 제한성 피부형은 상대적으로 예후가 좋다(10년 생존률: 80-90%). 하지만, 10%에서 나타나는 폐동맥고혈압이나, 심한 폐섬유증이 발생하면 예후는 매우 좋지 않다. 광범위 피부 전신경화증은 비교적 예후가 좋지 않은데(10년 생존률:60-80%), 왜냐하면, 신발증(renal crisis), 심한 위장관 침범, 심한 폐섬유증, 그리고 심한 심장 침범, 폐동맥 고혈압과 같은 생명을 위협하는 합병증의 위험이 높기 때문이다. |