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경피골막증  Pachydermoperiostosis

선천손발톱경고증  Pachyonychia congenita

Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration  Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration

Paramyotonia congenita of Von Eulenburg  Paramyotonia congenita of Von Eulenburg

발작성 한랭 혈색소뇨증  Paroxysmal cold hemoglobinuria

발작성 야간 혈색뇨  Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Parsonage-Turner 증후군  Parsonage-Turner syndrome

Partial androgen insensitivity 증후군  Partial androgen insensitivity syndrome

상세불명의 파타우 증후군  Patau`s syndrome

펠리체우스-메르츠바허병  Pelizaeus-Merzbacher disease

보통 천포창  Pemphigus vulgaris

펜드레드 증후군  Pendred syndrome

Peuz-Jegher 증후군  Peutz-Jeghers syndrome

Pfeiffer 증후군  Pfeiffer syndrome

Pick disease of brain  Pick disease of brain

피어슨 증후군  Pierson syndrome

Pituitary deficiency due to empty sella turcica 증후군  Pituitary deficiency due to empty sella turcica syndrome

모공성 홍색비강진  Pityriasis rubra pilaris

POEMS 증후군  POEMS syndrome

폴란드 증후군  Poland syndrome

결절성 다발동맥염  Polyarteritis nodosa

Polycystic liver disease  Polycystic liver disease

진성적혈구 증가증  Polycythemia vera

다발성 근염  Polymyositis

다골성 섬유성 형성이상  Polyostotic fibrous dysplasia

포르피린증  Porphyria

지연 피부 포르피린증  Porphyria cutanea tarda

프라더 윌리 증후군  Prader-Willi syndrome

Preaxial polydactyly  Preaxial polydactyly

성 조숙증  Precocious puberty

Primary achalasia  Primary achalasia

원발성 담즙성 간경변  Primary biliary cirrhosis

원발 섬모 운동이상증  Primary ciliary dyskinesia

Primary hyperoxaluria type 1  Primary hyperoxaluria type 1

원발측삭경화증  Primary lateral sclerosis

Primary orthostatic hypotension  Primary orthostatic hypotension

원발성 경화성 담관염  Primary sclerosing cholangitis

조로증  Progeria

Progressive cone dystrophy  Progressive cone dystrophy

Progressive familial intrahepatic cholestasis  Progressive familial intrahepatic cholestasis

Progressive hemifacial atrophy  Progressive hemifacial atrophy

진행 다초점 백(색)질뇌병(증)  Progressive multifocal leukoencephalopathy

Progressive myoclonus epilepsy  Progressive myoclonus epilepsy

진행성 핵상 마비  Progressive supranuclear palsy

프로락틴분비종양  Prolactinoma

프로피온산혈증  Propionic acidemia

프로테우스 증후군  Proteus syndrome

Proximal spinal muscular atrophy type 3  Proximal spinal muscular atrophy type 3

말린 자두 증후군  Prune belly syndrome

Pseudoachondroplasia  Pseudoachondroplasia

가성 부갑상선 기능저하증  Pseudohypoparathyroidism

가(성)부갑상선기능저하증(1A형)  Pseudohypoparathyroidism type 1A

가(성)부갑상선기능저하증(1C형)  Pseudohypoparathyroidism type 1C

복강가성 점액종  Pseudomyxoma peritonei

탄력섬유거짓황색종  Pseudoxanthoma elasticum

폐포 단백증  Pulmonary alveolar proteinosis

Pulmonary arterial hypertension  Pulmonary arterial hypertension

필레 증후군  Pyle`s syndrome

괴저 농피증  Pyoderma gangrenosum

Pyruvate dehydrogenase deficiency  Pyruvate dehydrogenase deficiency