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피어슨 증후군은 선천성 신 증후군과 안구의 이상 (소동공증)이 연관되어 나타나는 것을 특징으로 한다. 현재까지 30 미만의 증례만이 보고되었다. 피어슨 증후군은 단백뇨 및 신 증후군을 초래하고, 조직학적으로 메산지움의 미만성 경화 소견을 보인다. 안구의 이상은 출생 시부터 발견되며, 동공 확대근 (papillary dilator muscle) 의 결여와 관련된 소동공증 (빛에 반응하지 않는 작은 동공), 섬모근 (cilliary muscle) 의 위축, 수정체 형태 이상을 초래하는 안구 발달 이상, 망막 및 각막의 이상들이 이에 포함된다. 현저한 근육 긴장 저하, 운동장애, 정신운동의 지연 등도 보고된 바 있다. 질환은 상염색체 열성 소질로 유전된다. Laminin beta 2 를 부호화하는 LAMB2 (3p21) 유전자의 돌연변이가 확인되었다. Laminin beta 2는 사구체 기저막의 신경근 접합부뿐만 아니라 안구 내 근육, 수정체, 망막에서 발현한다. 조기에 발병하는 신증후군이 소동공증과 연관되어 나타나면 진단을 의심할 수 있다. 산전 초음파상 고 에코의 신장과 양수 과소증이 관찰되면 태아에게 진단을 의심해야 한다. 원인 돌연변이가 밝혀진 가족 내에서는 산전진단이 가능할 수 있다. 경과는 심각하며, 대부분의 환자들이 생후 수일 또는 수개월 이내에 신부전으로 진행한다.
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