Peuz-Jegher 증후군은 전체 소화관의 과오종성 용종 증으로 입의 점막, 항문과 손가락의 약한 색소침착과 연관되어 있다. 난소(과립막세포종양), 고환(Sertoli 세포기원), 자궁경부와 췌장의 종양의 위험이 높으며 유방과 갑상선의 암의 위험이 높다. 드문 질환이며 유병률은 50,000명당 1명이다.
최소 두개의 유전자가 연관 있다. 최근에 확인된 STK11 유전자(19p13.3)은 가족성 질환의 70%에서 관련 있다. 그것은 Serine-threonine 활성화 효소에 관련된 단백질을 암호화하며 과오종성 병소에서 두개의 대립형질의 불활성화는 암 억제 역할을 하는 것을 말하며 이는 단백질 활성화 유전자의 새로운 기전이다.
두 번째 유전자는 아직 확인되지 않았다. 돌연변이는 모든 암호화 서열을 포함하나 현재는 돌연변이의 형태나 위치와 병리적 결과의 연관성을 알지 못한다. 그러나 가족성 돌연변이의 보인자는 진단유전자 검사로 선별검사를 할 수 있다. 선별검사의 표준 절차가 가까운 미래에 단일화 될 것이다. |