프라더-윌리 증후군은 신생아기와 생후 2세 동안 중증 근 긴장도 저하가 있고, 영아기와 성인기에 과식 증이 시작되어 비만에 이환될 위험성이 있고 학습 장애 및 행동 장애 또는 중증의 정신 증상, 시상하부-뇌하수체 이상으로 특징화되는 드문 유전성 질환이다.
25,000명 출생당 1명 빈도로 나타난다. 출생 시에 심한 근 긴장도 저하를 보이며, 빨고 삼키는 문제를 초래하고, 정신운동 발달 지연을 야기한다. 나이가 듦에 따라 이것은 부분적으로 호전을 보인다. 특징적인 안면 형태(좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 얇은 윗입술, 아래로 쳐진 입)와 매우 작은 손고 발이 흔히 관찰된다. 이 시기가 지나면, 2세 정도의 아이에게 과식증과 포만감이 없어서 오는 심한 비만과 같은 가장 눈에 띄는 징후가 나타난다. 다른 연관된 내분비 이상은 성장 호르몬의 감소로 인한 저신장과 불완전한 사춘기 발달에 영향을 준다. 인지 기능 장애 정도는 매우 다양하며 학습 장애와 심리학적 문제와 행동 문제에 의해 악화되는 언어 장애와도 관련이 있다. 임상적으로 그리고 유전학적으로도 이질성을 보인다. 염색체 15의 주요 구역(15q11-q13)에 관련된 기형에 의해 발병한다. 대부분의 경우는 산발성이며, 가족성 재발은 드물다. 전반적으로 여러 전문분야적 접근을 통한 관리가 필요하다. 조기 진단과 조기 다분야 관리와 성장 호르몬 치료로 소아 환자들의 삶의 질에 큰 향상이 있었다. 현재 성인에서 성장 호르몬 치료의 효과, 특히 행동 문제에 대한 영향과 자율성 획득의 정도에 대한 장기간의 연구 자료는 없다. 성인에서 비만과 관련된 합병증과 자율성 문제는 지속적으로 중요한 문제이다. |