수포성 표피박리증은 아무런 자극이 없이 혹은 사소한 외상에도 수포와 미란이 쉽게 생기는 피부 상태를 보이는 질환군이다. 선천성과 유전성 수포성 표피박리증의 몇 가지 형태가 알려져 있으며, 이들과 임상적으로는 유사하나 성인에서 발생하는 후천성 수포성 표피박리증도 있다.
20가지 정도의 서로 다른 선천성과 유전성 형태가 발견되었고, 이들은 박리가 진표피경계 부위의 어느 곳에서 일어나는 가에 따라 세가지 그룹으로 표피형 (경증, 흉터를 남기지 않음), 연접부형 (투명판에서의 박리), 이영양성 (기저층 하부에서의 박리)으로 분류된다. Hallopeau-Siemens형 이영양성 수포성 표피박리증 은 출생 당시부터 발견되며, 피부와 점막에 병변이 넓게 분포하며, 유착과 피부 혹은 힘줄의 구축을 야기하게 된다. 성인에서는 성장 지연이 관찰되며, 손가락과 발가락이 융합되어 벙어리 장갑 모양의 변형(mitten-like deformity)을 보이게 되고, 식도와 항문의 협착과 안구질환이 동반되기도 한다. 질환을 야기하는 유전자는 4형 콜라겐에 대한 유전정보를 담고 있으며, 3번 염색체에 위치해 있어 산전진단이 가능하다. Cockayne-Touraine형 우성형 이영양성 수포성 표피박리증은 상염색체 우성으로 유전되며, 피부와 점막의 병변이 출생 시부터 발견되고 주로 사지에 분포한다. 병변의 정도는 다양하고, 치료 후에는 비립종과 함께 흉터가 생긴다. 병변은 십대를 지나면서 저절로 호전되는 경향이 있으며, 좋은 예후를 보인다. 분자의 이상이 7형 콜라겐에 영향을 미치게 된다. Pasini`s albopapuloid형 이영양성 수포성 표피박리증은 상염색체 우성 유전을 보이며, 물집으로 인한 상처로인해 발생하는 하얗고 작은 구진이 몸통과 어깨 부위에 분포한다.
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