엡스타인 증후군 (Epstein syndrome) 은 MYH9 증후군들 (MYH9 syndromes: 엡스타인 증후군과 기타 세 종류의 대립유전자 변형에 의한 질병들을 포함하는 하나의 질병군으로 구성원 모두 유사한 표현형을 나타내는 May-Hegglin anomaly, Sebastian 증후군, Fechtner 증후군) 중 하나로, 검사상 혈소판 감소가 심하지만 이로 인한 증상은 거의 나타나지 않는 역설적인 거대 혈소판 감소증 (macrothrombocytopenia) 을 특징으로 한다. 유병율은 아직까지 알려진 바 없다. 현재까지 보고된 가계는 100 가족을 넘지 않는다. 모든 MYH9 증후군들은 거대 혈소판 감소증을 특징으로 하고, 대부분 심각한 혈소판 감소를 보이지만 역설적으로 이로 인한 증상은 거의 관찰되지 않는다. 거대 혈소판 감소증은 지름이 적혈구와 같거나 그보다 큰 거대혈소판의 존재로 정의된다. 엡스타인 증후군은 임상적으로 펙트너 증후군과 매우 유사하지만 (간질성 사구체신염을 특징으로 하는 신장 침범과 혈소판 감소증에 연관된 감각신경성 난청), 특징적으로 백내장이 동반되지 않는다. 다른 MYH9 증후군들과는 대조적으로, 엡스타인 증후군에서 백혈구 내 봉입체는 (cytoplasmic inclusions) 특징적인 소견이 아니다. 엡스타인 증후군은 상염색체 우성형질로 유전되고, 대부분 MYH9 유전자의 점 돌연변이 (point mutation) 에 의한 결과이다. 22q12-13 에 위치하는 이 유전자는 nonmuscle myosin heavy chain type IIA (MYHIIA) 를 부호화 한다. 이 단백은 몇몇 혈구들 (다핵 세포, 단핵구와 혈소판) 과 와우 및 신장에서 발현된다. 유전자의 돌연변이는 MYHIIA 단백의 이합체화 (dimerization) 에 장애를 초래하고, 이로 인한 불안정한 결과물은 백혈구 세포질 내에서 정상 MYHIIA 와 동반 침착하여 세포질 내 봉입체를 형성한다. 이합체화 장애는 거핵세포 내 세포골격의 배열에도 이상을 일으켜 거대 혈소판 감소증을 초래한다. 사구체 침범은 늦은 시기에 비일관적으로 나타나는데, 이는 다른 형태의 정상 myosin (type II B 등) 이 MYHIIA 의 이합체화 장애를 보상해 주기 때문인 것으로 추정된다. 대부분의 환자들은 비정상적 출혈을 보이지 않고, 특정 치료도 필요하지 않는다. 하지만 수술 전에는 혈소판 수혈이 권장된다. 신병증에 대한 관리는 신장 침범 정도에 따라 결정되므로 정기적인 외래 관찰부터 혈액 또는 복막 투석까지 다양하다
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