엘러스-단로스 증후군은 관절의 과 신전, 피부의 비정상적 느슨함과 비정상적으로 약한 조직을 특징으로 하는 유전성 결체조직질환의 그룹이다. 전형적인 형태는 (이전에 1형과 2형으로 불리움) 다음과 같은 주 진단 기준을 충족한다.
피부의 과 탄력성, 연약한 조직과 관절의 과도한 이완으로 인한 위축성 피부 반흔과 보조 진단 기준으로는 종양과도 같은 피부조직, 단단하고 움직이는 피하 종괴, 관절의 (아)탈구, 근력저하, 그리고 질환의 가족력이 있다.
엘러스-단로스 증후군의 전형적인 형태의 유병률은 3만 명당 1명으로 추정되고 있으며, 대부분의 경우는 상염색체 우성 형질로 유전된다. 35% 정도에서는 두 개의 알파-1 사슬과 하나의 알파-2 사슬을 묶는 역할을 하는 마이너 형태의 섬유 콜라겐인 5형 콜라겐의 생성에 문제가 있는 것이 발견되는데, COL5A1과 COL5A2 유전자의 돌연변이가 관련되어 있는 것으로 확인되었다. 이러한 경우에는 임상적으로 의심이 되는 상황에서는 생화학적으로 확진을 하는 것이 가능하게 되는데, 배양된 피부의 섬유모세포에서의 5형 콜라겐의 분비에 대한 검사와 분자학적인 검사를 통해서 가능하지만, 유전자의 크기가 크기 때문에 시간이 많이 들 뿐 아니라, 상당한 기술이 요하게 된다. 상염색체 열성 유전이 되는 경우도 있는데, 이 때는 세포 외 기질단백질인 tenascin-X 유전자와 관련이 있다. 현재에도 관련된 유전자를 밝히기 위해 심도 있는 연구들이 진행 중에 있다. 치료는 대증요법이며 (진통제, 보조기, 물리치료) 정신사회적인 접근도 요구된다.
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