일 시 | 2018년 8월 27일(월)- 31일(금)
장 소 | 서울의대 동창회관 3층 가천홀                                                                            등록 바로가기

주 관 | 서울의대 정보의학실, 시스템 바이오 정보의학 연구센터 (SBI-NCRC)
주 최 | 서울대학교병원 유전체 임상 정보분석 훈련센터

제15차 Genome Data Analysis Workshop을 개최하며

안녕하십니까? 

제15회 유전체 데이터 분석 웍샵에 여러분을 초대합니다. 유전체 정보의 임상적용이 가속화되고 있습니다. 우리나라에서도 2016년 6월의 DTC (Direct to Consumer) 유전체 분석 서비스가 허용과 2017년 3월 암과 희귀질환의 유전자 패널 분석이 건강보험 급여화된 것이 큰 계기가 되었습니다. 흥미롭게도 유전체 정보 분석은 진단과 예후예측, 치료의 경계를 넘나들며, 뚜렷해 보였던 경계선들을 지우고 있습니다. 이제 많은 분석이 진단적, 치료적이면서 동시에 예측적인 시대가 되었습니다. 이제 현대의학이 인체에 대한 포괄적 계측을 이해하기 시작한 듯합니다.

4차 산업혁명과 이에 따른 혁신이 화두입니다. 여러 측면이 있겠지만, 초연결 시대를 맞아, 속해있는 분야와 조직의 상하와 전후좌우를 막론하고 교류와 융합을 통해 새로운 가치를 생성하는 것이 가능해지고 중요해진 시대가 된 듯합니다. 그 새로운 가치는 물론 사람을 널리 이롭게 하는 실사구시적 가치여야 하겠지요. 유전체 정보분석이 임상의학에 적용되기 시작한 지금은 더욱 그렇습니다. 새로운 사실을 알아가는 과학자적 호기심과 열정도 중요하지만, 그 분석의 결과가 참으로 해당 환자분께 실제적인 도움을 주는 것이냐는 질문에 대답해야 하는 책임이 커져갑니다. 당장 오늘 해당 환자분께 도움을 주지 못한다면, 머지 않은 미래에 새로운 산업적 가치를 창출해서 많은 사람을 이롭게 하고, 그 결과가 다시 그 환자분과 비슷한 다른 환자분께 실제적인 도움을 주는 것이냐는 질문이 따라 나옵니다. 잘 아시겠습니다만 내가 하고 있는 연구와 분석의 ‘Translational Value’를 항상 마음에 두고 과학도 기술학도 탐구하라는 시대적 요청이 커지고 있습니다.

유전체 정보 분석은 ‘Translational Value’를 만들어내기에 적합한 영역입니다. 그것은 유전체 정보 분석이 인체에 대한 직접적이고 포괄적인 계측이기 때문입니다. 기존의 생체 분석이 하나 하나의 지표에 대한 단면적 계측이었고, 대부분 간접적 지표인 점과 대비됩니다. 직접적, 포괄적 계측 자료라는 특성은 질병의 지단, 치료, 예측의 영역을 제한 없이 넘나들 수 있게 해줍니다. 전통적인 과학자 입장에서는 이처럼 복잡하고 혼란스럽게 뒤섞여버린 상황에 당혹감을 느끼기도 합니다. 하지만 빠르게 회전하는 공중 그네에서 움추리기 보다 편하게 몸을 맡기고 리듬을 맞추면 즐겁고 밤하늘에 빛나는 수많은 별들과 만날 수 있습니다.

열 다섯 번째 웍샵의 내용을 쇄신하기 보다, 실습의 효율성을 높이고 빠르게 회전하는 공중 그네에 올라타는 방법을 시험해보고자 합니다. 바이오 정보학이 생명과학과 의학의 가장 중요한 방법론이 되었습니다. 본 웍샵을 통해 실용적인 유전체 정보 분석의 역량을 강화하는 기회가 되시기를 기대하며 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

2018 년 8월, 서울의대  김 주 한
 

  제15차 GDA Workshop: 2018년 8월 27일~31일, 서울의대
  제15차 웍>샵에서는 다음과 같은 실습 모듈이 추가되었다.
  
(1) Public genetic characterization of a large panel of human cancer cell lines
   (2) Informatics for Cancer immunotherapy

  제1차 GDA Workshop: 2011년 8월 22일~26일, 서울의대

  제2차 GDA Workshop: 2012년 2월 20일~24일, 서울의대
  제2차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
  
(1) micro-RNA 데이터 분석
   (2) 개인유전체 해석: Personal Genome Interpretation
   (3) 암유전체/희귀질환유전체 데이터 분석

  제3차 GDA Workshop: 2012년 8월 20일~24일, 서울의대
   제3차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
 
(1) Family-based 엑솜시퀀싱 분석
  (2) TCGA (The Cancer Genome Atlas) 데이터 분석

   제4차 GDA Workshop: 2013년 2월 18일~22일, 서울의대
    제4차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
 
(1) eQTL 데이터 분석
  (2) PheWAS & EWAS 데이터 분석

  제5차 GDA Workshop: 2013년 8월 26일~30일, 서울의대
  제5차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
  
(1) 시퀀스 레벨 전사체 분석: Isoforms, Alternative Splicing, RNA-editing, and Fusion Gene
   (2) 개인유전체 해석을 위한 지식/데이터기반 자원 소개와 유전적 위험 예측 분석
   (3) Post-GWAS: EMR 데이터와 질병 연관 분석

  제6차 GDA Workshop: 2014년 2월 24일~28일, 서울의대
  제6차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
  
(1) Human Genome Data Analysis using ENCODE
   (2) Cancer Genome Data Analysis using TCGA

  제7차 GDA Workshop: 2014년 8월 25일~29일, 서울의대
  제7차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
  
(1) Functional Annotation of Sequence Variants
   (2) Expression Profiling and Alleleic Status using TCGA RNA-seq Data

  제8차 GDA Workshop: 2015년 2월 23일~27일, 서울의대
  제8차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 1개가 추가 되었다.
  
(1) The Final Release of the 1000 Genomes Project Data (2,504 samples) Usage

  제9차 GDA Workshop: 2015년 8월 24일~28일, 서울의대
  제9차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
  
(1) Rare, common and disease variant interpretation
   (2) Clinical applications of Genetics and Genomics

  제10차 GDA Workshop: 2016년 2월 22일~26일, 서울의대
  제10차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
  
(1) The Dominant Regulatory microRNAs and Epigenetic Modulators
   (2) Genomic Understanding of Common and Complex Diseases

  제11차 GDA Workshop: 2016년 8월 22일~26일, 서울의대
  제11차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가되었다.
  
(1) Advanced methods and algorithms for genetic and genomic data analysis
   (2) Alternative Splicing and Polyadenylation Analysis

  제12차 GDA Workshop: 2017년 2월 20일~24일, 서울의대
  제12차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가되었다.
  
(1) Somatic mutation/CNV detection and Mutual exclusivity and coverage
   (2) Statistical tests for rare variant association

  제13차 GDA Workshop: 2017년 8월 21일~25일, 서울의대
  제13차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가되었다.
  
(1) Pathway and Network Analysis of Cancer Genomes

  제15차 GDA Workshop: 2018년 8월 27일~31일, 서울의대
  제15차 웍샵에서는 다음과 같은 실습 모듈이 추가되었다.
  
(1) Public genetic characterization of a large panel of human cancer cell lines
   (2) Informatics for Cancer immunotherapy

유전체 데이터 분석
실습서 "유전체 데이터 분석" 출간

등 록

등록인원 : 하루 강좌 당 50명 내외

참 가 비 : 하루 강좌 당 참가비

등록방법 : http://www.snubi.org/workshop/the15thgda/registration.html

 

 

7월27일 이전

7월27일 이후

공공/대학/정부

80,000

100,000

일반(기업등)

120,000

160,000

 

* 한 사람이 3개의 강좌까지 선택 수강 가능

강의교재 및 중식 제공
강의대상: 대규모 유전체 데이터 분석과 응용에 관심 있는 BT, IT, 혹은 의학 분야 전공자
환불규정: 7월27일 이전 취소: 전액 반환
                7월 27일 ~ 8월2일 취소: 50% 환불
                8월 2일 이후: 환불 불가
등록 신청 후 3일 (공휴일, 주말을 제외하고) 이내에 아래의 계좌로 입금해 주십시오.
       신한은행: 100-030-071195 / 예금주: 한국정보의학인증의관리위원회

준비사항

실습을 위한 참가자 전원 개인 노트북 컴퓨터 준비
R (http://www.r-project.org/), Bioconductor(http://www.bioconductor.org/)
실습실 환경상 인터넷이 느릴수 있으므로 강의 1주일전 안내되는 필요 파일을 필히 다운로드 해오시기바랍니다.

강좌 일정   

         강좌일정은 주최측의 사정에 따라 변경될 수 있습니다.

DAY 1: Translational Bioinformatics: Public Bio Big Data

          8월 27일(월)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Translational Bioinformatics: Thousands of Public Data Analysis

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

The Cancer Genome Atlas (TCGA) Project and Cancer Genome Research
- TCGA Introduction
- TCGA Data and Scientific Findings
- Impact of TCGA and Future

 김태민 교수
(카톨릭의대)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: TCGA Somatic Mutation Landscape
          Find Significantly Mutated Genes
          Identify Driver Groups of Mutations

유승원, 김기태

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Public genetic characterization of a large panel of human cancer cell lines
- CCLE & GDSC Introduction
- Identify drug sensitivity in cell line data
- Gene Expression in cell line data

이수연 박사
(기초과학연구원)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: Cell line Data at GDSC & CCLE
          Gene expression in human cancer cell lines
          Comparing Drug sensitivity by cell lines
          Epigenetic Regulation of Gene Expression

이정훈, 유승원

15:40 ~ 16:30

Public Genome and Exome Data and Human Genome Diversity
- Applications of The 1000 Genomes Project data
- The genome Aggregation Database (gnomAD)
- Mutation Frequencies in Diverse Populations

이계화 교수
(서울대병원)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: The 1000 Genomes Project Browser
           Allele Frequency and Genotypic Frequency Calculation
           Identification of Rare and Deleterious Mutations
 

박유미, 정문경



DAY 2: Methodology and Application for Next Generation Sequencing

           8월 28일(화)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Methodology and Application for Next Generation Sequencing

김주한 교수

9:50 ~ 10:40

NGS Platforms and Applications
- Current NGS Platforms
- NGS Data Formats
- NGS Data Analysis Technologies
- NGS Applications

김지훈 박사
(어큐진)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: NGS Data Processing
          NGS Data Format Converting
          NGS Visualization Tools

박유미, 안세환

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

NGS Data Analysis
- Sequence Alignment Algorithms
- Whole Genome and Exome Data Analysis
- Variation Detection and Reference Genome

최무림 교수
(서울의대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: Exome Sequencing Alignment
           SNP and Indel Identification
           Variation Filtering

임영균, 유경훈

15:40 ~ 16:30

Advanced NGS Data Analysis
- Different types of variation in cancer
- Matched normal and tumor pair data analysis
- Cancer clonality and sequencing depth
- Visualizaing cancer genomics data

 정제균 박사
(삼성유전체연구소)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Somatic mutation/CNV detection and genome data processing
           Mutual exclusivity and coverage
           Visualization of cancer study

김기태, 권호식

 

DAY 3: NGS-based Rare and Common Disease Variant Analysis

          8월 29일(수)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

NGS-based Rare and Common Disease Variant Analysis

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

Advanced methods and algorithms for genetic association analysis
- Statistical methods for genomic association tests
- HLA imputation and fine-mapping
- Analysis of clinical heterogeneity and pleiotropy

한 범 교수
(서울의대)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: Statistical tests for association (Chi-square, Fisher's exact test and Odds ratio)
          Rare variant association tests(Burden tests, SKAT, SKAT-O)

이정훈, 김주연

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Exome Sequencing Analysis in Clinical Research
- Exome Sequencing Data
- Study Design and Workflow
- Exome Sequencing of Familial Disease

한미령 교수
(고려의대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: Trio-Exome-Sequencing Data Analysis
           Known Variant Filtering
           Detection of Disease-causing Variations
           Disease Gene Prioritization

유경훈, 이우승

15:40 ~ 16:30

Rare and common disease variant analysis using NGS
- CVCD vs. RVCD: synthetic association
- Variant prioritization strategy
- Interpretation of deleterious variants
- Gene-centric approaches

김주한 교수
(서울의대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Functional effects of variant (CADD, SIFT, PolyPhen2)
           Gene-wise analysis using gene scoring system (RVIS, GDI)

권호식, 박유미

 

DAY 4: Cancer Genome Bioinformatics

          8월 30일(목)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Cancer Genome Bioinformatics

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

Cancer Genome Bioinformatics
- Cancer Genome Analysis
- Genomic Rearrangement and Copy Number
- Somatic Variant detection/ Gene Fusion Analysis
- Survival analysis

송영수 교수
(한양의대)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: Somatic Variant Detection
         Survival Analysis
         Resources for Cancer Research: cBioPortal, COSMIC, CCLE, OncoMap

이우승, 한봄

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Pathway and Network Analysis of Cancer Genomes
- Characteristics of Biological Network
- Cancer Gene Network Construction and Clustering
- Identification of Aberrant Pathway in Cancers

한현욱 교수
(차의대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: Pathway analysis of TCGA using PARADIGM methods
          Network Visualization in Cancers

김기태, 채정환

15:40 ~ 16:30

Informatics for Cancer immunotherapy
- Genomics in Cancer Immunotherapy
- Tumor Mutation Burden(TMD) and Neoantigen
- Gene expression and Immune cells

김상우 교수
(연세의대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Tumor mutation burden(TMB) calculation
           Neoantigen Prediction
           Identification of marker for immune cells

임영균, 유승원

 

DAY 5: RNA-seq and Advanced Microarray Data Analysis

          8월 31일(금)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

RNA-Seq and Advanced Microarray Data Analysis

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

RNA-Seq Data Analysis
- Read Alignment Methods
- Expression Quantification Strategy
- Differentially Expressed Genes Identification

강근수 교수
(단국대)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: RNA-seq Data Preprocessing with old(tophat, cufflinks) & recent(hisat2, stringtie) Tuxudeo Pipeline

이우승, 임영균

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Biological Interpretation of Transcriptome Data
- Gene Ontology & Pathway Analysis
- Gene Set Enrichment Analysis
- Prognostic Subgroup Prediction

김주한 교수
(서울의대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: Gene Set Enrichment Analysis
           Cox-PH, Log Rank Test
           David, ArrayXPath

김주연, 이정훈

15:40 ~ 16:30

Sequence-level Transcriptome Analysis
- Alternative Splicing Events
- Alternative Polyadenylation Analysis
- RNA Editing Analysis
- Non-coding RNA Characterization

박지연 박사
(가톨릭의대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Alternative Splicing Identification
          RNA-DNA Difference (RDD) Analysis
          RNA Editing Site Annotation

유경훈, 김주연

 

 

 

오시는 길

교육장소 | 서울의대 동창회관 3층 가천홀, 서울시 종로구 대학로 103 

교      통 | 지하철 4호선 혜화역 3번 출구