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손발톱-슬개골 증후군 (Nail-patella syndrome) 은 유전성 뼈-손발톱 형성 장애이다. 출생 시 발생율은 약 1/45,000, 유병율은 약 1/50,000으로 추정된다. 전 세계적으로 환자들이 보고되어왔다. 환자들은 삼각형 손발톱반달을 보이는 손발톱 이형성에 더하여 슬개골의 저 형성 또는 부재, 장골의 뼈돌출증 (‘iliac horns’) 과 팔꿈치 이형성을 보일 수 있다. 안구의 이상 (녹내장, 고 안압증 등) 은 약 1/3의 환자에서 관찰되고, 감각신경성 난청이 동반되기도 한다. 신병증은 약 1/3부터 절반의 증례에서 관찰된다. 이로 인해 단백뇨가 나타나고 신 증후군, 혈뇨, 동맥성 고혈압이 연관되어 관찰되기도 한다. 전자현미경상 특징적인 사구체 기저막의 변화가 관찰될 수 있다. 질환은 상염색체 우성형질로 유전되고, LMX1B 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자는 LIM homeodomain protein family 에 속하는 전사 인자를 부호화하고, 이는 사지, 신장과 안구의 발달에 중요한 역할을 수행한다. 두 종류의 서로 다른 대립 유전자 돌연변이가 발병에 관여한다고 추정된다. 신병증을 동반하지 않는 손발톱-슬개골 증후군과 연관된 돌연변이 및 신병증을 동반하는 타 증후군과 연관된 돌연변이가 이에 속한다. 치료는 대부분 대증적이다. 신병증의 치료는 단백뇨를 감소시켜 신부전으로 진행하는 속도를 늦추는 것이 목적이다 (1/3의 환자에서 약 30세경에 신부전으로 진행한다). |