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I형 글리코겐 증 (von Gierke 병)은 혈당 증 조절의 핵심단계인 포도당-6-인산(G6P) 체계의 기능이상이 원인이다. 이러한 결손은 이화작용의 아단위(Ia)나 G6P수송체(Ib)와 연관이 있다. 발생률은 100,000만 출생당 1명이고 상염색체 열성으로 유전된다. 환자들은 금식을 잘 견디지 못하고 심한 간 비대, 보통 적절한 식이로 개선 가능한 성장 지연(작은 키와 늦은 사춘기), 골다공증, 통통하고 둥근 얼굴, 운동기술의 습득이 지연된 저 긴장 증, 신장비대, 혈소판기능이상을 보인다. Ib형에서는 중성구 감소증과 동반된 잦은 감염, 반복되는 아프타성 치은 구내염과 염증 성 장 질환이 관찰된다. 이 질환의 생물학적 진단은 이상 기저 값과 기능검사결과에 바탕을 두며 동결조직이 아닌 신선조직의 간 생검으로 결손을 확진한다. Ia와 Ib형의 유전자는 염색체 17과 11에 각각 위치한다. 돌연변이가 확인되었으며 글리코겐 증의 산전진찰이 가능해졌다. 식이치료에 목표는 저혈당 증(잦은 식사, 비 위관을 통한 야간 식이, 조리 하지 않은 전분의 추가섭취), 산 증(과당, 갈락토오스 섭취제한), 간 합병증(선종)을 피하는 것이다. 간이식은 드물기는 하나 선종이 간 세포 암으로 변화될 가능성이 있으면 시행되며 저혈당을 교정해준다. |