바터 증후군에서는 저 칼륨혈성알칼리증, 레닌과 알도스테론의 증가, 저혈압, 아지오텐신 II에 대한 혈관 저항성이 특징적으로 나타난다. 유병율은 830,000명중 1명 정도이다. 다섯 가지 형태의 유전적 변이가 있지만 임상적인 기준으로는 2가지 형태로 구별된다. 산전 형 또는 영아 형 바터증후군(대부분 유전형 I, II, IV에 해당)은 양수과다증, 조산, 다뇨, 탈수, 과칼슘뇨증, 신장석회증의 특징이 있다. 전형적 바터증후군(대부분 유전형 III, IV에 해당)은 다뇨/다갈 증상이 영아/소아에서 성인에 이르기까지 발생하며 탈수, 성장지연이 동반된다. 소변의 칼슘 농도는 정상이거나 약간 증가되어 있다. 4형 바터증후군에서 특징적인 증상은 청력소실이며 5형에서는 저칼슘혈증이다. 헨레 고리에서 나트륨, 칼륨, 염화물의 재흡수의 장애로 바터증후군이 발생한다. 바터증후군의 네가지 유전적 변이는 상염색체열성으로 유전된다. 헨레 고리 상행부위에 염화물의 재흡수와 관련된 단백질을 코딩하는 4개의 유전자가 변이를 일으키면서 발생한다. 1형 바터증후군은 나트륨-칼륨-염화물 운송자를 코딩하는 SLC12A1 유전자(15q15-21)의 변이, 2형 바터증후군은 칼륨 통로 ROMK를 코딩하는 KCNJ1 유전자(11q21-25), 3형 바터증후군은 기저측면부 염화물 통로를 코딩하는 CLCNKB 유전자(1p36), 4형 바터 증후군은 염화물 통로의 아 단위인 바틴(barttin)을 코딩하는 BSND 유전자(1p31)의 이상이 있다.
임상적 증상, 혈중 전해질, 중탄산염, 마그네슘, 칼슘, 레닌, 알도스테론 농도와 소변 전해질, 칼슘, 마그네슘 분비 정도를 통해 진단을 한다. 유전자 검사를 통해 확진 하게된다.
가성 바터 증후군(이뇨제 남용, 비밀스러운 구토), 지텔만 증후군, 낭성 섬유증, 비열대성 스프루우와 감별진단이 필요하다. 바터 증후군 환아 또는 이종성 보인자를 자녀로 둔 산모는 양수세포로 태아산전진단이 가능하다. 칼륨 복용, 인도메타신, 칼륨보전 이뇨제가 치료로 이용된다. 스트레스 상황(다른 질환, 수술, 외상)에서는 혈중 전해질 농도가 급격하게 변화할 수 있으며 정맥 치료가 필요하다. 삶의 질은 좋지 않으며 성장 속도가 저하되고 약물복용 및 병원 입원 비율이 높다.
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