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로베 증후군은 안구, 신경계, 신장의 이상을 특징으로 하는 다 기관 질환이다. 유병율이 500,000명당 1명꼴인 희귀질환으로 X연관열성 유전 질환이다. 양안의 백내장과 심한 저 긴장증은 출생 시부터 나타난다. 출생 몇 주~몇 개월 이후 근위세뇨관병증(판코니 형태)이 나타나며 녹내장과 켈로이드가 안구합병증으로 나타난다. 정신운동지연이 아동기에 있으나 행동이상과 신장합병증은 청소년기에 시작된다.
Tran-Golgi network 효소인 phosphatidylinositol (4,5) bisphosphate 5 phosphatase (PtdIns (4,5)P2)을 코딩 하는 OCRL1 유전자(Xq26.1)의 변이가 질환의 원인이다.
효소검사와 유전자 검사를 통해 진단하며 산전진단이 가능하다. 치료로는 백내장 제거술, 녹내장 조절, 운동/언어 치료, 행동이상에 대한 약물치료, 신 세뇨관 산 증과 골질환의 교정(중산탄염, 인, 칼륨, 수액 치료)이 있다. 수명은 40세를 넘기기가 힘들다.
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