시스틴 축적증은 시스틴이 리소좀 밖으로 나오지 못하고 여러 기관의 리소좀 안에 축적을 특징으로 하는 질환이다. 유병율은 20000명당 1명으로 추정된다. 3가지 임상적 형태는 증상의 발생시기와 정도에 따라 영아형, 소아형, 안형으로 구분된다.
가장 흔한 형태인 영아형에서는 초기 임상증후가 생후 3개월 뒤에 다갈/다뇨, 현저한 신장/체중 성장 지연, 근위세뇨관의 흡수장애(Toni-Debré-Fanconi syndrome), 심각한 체액/전해질 불균형 형태로 나타난다. 여러 기관 내의 시스틴 축적으로 갑상선 기능 저하증, 인슐린 의존성 당뇨, 간문맥 고혈압을 동반한 간 비장 비대, 근육침범, 뇌 침범이 발생한다. 각막과 결막내의 시스틴 축적으로 눈물과다, 광선공포증이 안구증상으로 나타나며6세 이후에 신부전으로 진행한다.
8세경에 첫 증상이 나타나는 소아형 시스틴 축적증은 15세 이후에 신부전으로 진행되는 양상을 보인다.
마지막으로 안형 시스틴 축적증은 보편적으로 무증상인 성인에게서 나타나며 광선공포증만을 호소하게 된다.
시스틴 축적증은 상염색체 열성 질환이다. 원인유전자는 염색체 17p13부위에 위치한 CTNS 유전자이다. 이 유전자는 367개의 아미노산으로 구성된 리소좀 막 단백질인 cystinosin을 코딩한다. 모든 다른 형태의 시스틴 축적증에서 같은 유전자의 유전자 변이가 관찰된다. 가장 흔한 변이는 북유럽 환자의 60~70%에서 확인되는 57kb 결손형태이다. 다양한 지역에서 약 80개의 다른 유전자 변이가 확인되었다. 백혈구내의 시스틴 양을 측정해서 시스틴 축적증을 진단한다. 환아가 있는 가족에서 유전자 분석을 통해 산전진단이 가능하며 양수 또는 영양막세포에서 배양된 섬유모세포 내에 35S-labeled 시스틴 비율을 측정함으로 진단한다. 전해질과 비타민 공급, 성장과 전신 상태를 호전시키는 indomethacin, 신부전으로 진행을 늦추고 백혈구 내 시스틴 농도를 낮추는 cysteamine이 치료로 사용된다. 이 질환은 신장이식 후에는 재발하지 않는다.
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