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상염색체 열성 다낭성 신 질환은 집합관에 발생하는 낭종을 특징으로 하는 유전성 질환이다. 간을 침범하는 경우가 흔하다. 소아 40000명당 1명 정도에서 발견되는 희귀 질환이다. 전체인구 중 유병율은 85000명당 1명이다. 출생직후 신장비대증과 더불어 고혈압, 요로감염이 가장 흔하며 악화되기 쉽다. 간 침범은 무증상일 수 있으며 간문맥 고혈압 또는 담관염과 같은 담도 감염이 나타날 수 있다. 간 기능은 정상적이다. 상염색체 열성으로 유전되며 원인 유전자는 6번 염색체 단완에 위치한 PKHD1 유전자이다. PKHD1 유전자는 80개 이상의 exon으로 구성되어 있으며 fibrocystin 또는 polyduction로 명칭되는 단백질을 코딩한다. 초음파상 고음영의 신장비대가 발견되며 작은 낭종들이 동반된다. 정맥 요로조영술에서는 조형제가 집합관 내에 머물러 있는 것을 확인할 수 있다. 신 생검 상 방사모양으로 집합관의 낭종 확장을 관찰할 수 있다. 간 초음파상 담도 확장, 다양한 음영의 간, 간문맥 고혈압의 증후를 관찰할 수 있다. 간 생검에서는 여러 개의 담도 확장을 동반한 담도 이형성과 문맥 주위 부 섬유화 소견을 확인할 수 있다. 산전초음파에서는 고 음영의 간 비대가 관찰되며 심한 경우 양수 과소 증이 나타난다. 신부전이 주요한 합병증이지만 15세 이전에 말기신부전증으로 진행하는 경우는 드물다. 말기신부전증 발생시 치료에는 투석과 신이식이 있다.
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