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중증 근 무력증 (myasthenia gravis, MG)는 신경-근 접합부에 발생하는 드문 자가면역 질환이다. 현재 유병률은 약 5000명에 한 명 정도에 이른다. MG는 특별한 근육을 침범하며 무통의 기복현상 (fluctuating), 피로 현상 (fatigue)에 관련된 근력약화이다. Ocular weakness가 초기의 특징적인 현상으로 비대칭적인 안검하수나 양안의 복시 등이 전형적이다. 초기에는 인두근육이나 사지의 근력약화는 비교적 드물다. 질병의 경과는 다양하며 대부분의 환자들은 초기에 안구의 근력약화를 경험한 후 3년 이내에 연수근육이나 사지의 근력약화를 겪게 된다. MG는 후 접합부 (postsynaptic membrane)의 종판 (end plate)를 공격하는 antibody-mediated, T cell-dependent 면역반응으로 인해 발생한다. 근육피로가 있는 환자에서 MG의 진단은 edrophonium chloride (명백하게 근력이 호전을 이끌어냄) 등의 약물 검사나 반복신경자극검사 (repetitive nerve stimulation, RNS)나 단 섬유 근 전도 검사 (single-fiber electromyography, SFEMG)를 하게 되며 일차성 시냅스후 신경-근 접합부의 질환임을 관찰한다. 또한 혈청에서 acetylcholine receptor (AChR) 이나 muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) antibodies를 측정하기도 한다. 감별진단에는 선천성 근무력 증후군 (congenital myasthenic syndromes), Lambert Eaton syndrome, botulism, 유기인제 중독, 진행성 외 안근마비를 보이는 미토콘드리아질환, 급성 염증 성 탈수초성 다발신경병증 (acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, AIDP), 운동신경원질환 (motor neuron disease), 그리고 뇌간의 허혈증이 있다. 치료는 개별적이며 cholinesterase inhibitors를 사용한 대증 치료가 있고 corticosteroids, azathioprine, cyclosporine, mycophenolate mofetil 등으로 immune modulation을 하기도 한다. 근 무력 위기 같은 급성 악화기에는 혈장 교환술이나 IVIG 치료를 통해 빠른 호전을 얻을 수 있다. 현재까지 예후는 비교적 양호하며 진단기술의 발달과 면역치료, 집중치료실의 적극적 도입으로 수명은 일반과 거의 비슷하고 사망률은 5% 이하이다. |