베제트병은 원인 불명의 전신적인 염증 질환이다.
구강이나 성기 아프타(aphthae), 괴사성 모낭염, 그리고 결절 홍반 같은 점막-피부 증상이 있는 젊은 성인 층에서 주로 발병한다. 관절, 위장관, 그리고 신장계 이상뿐 아니라, 안구증상(포도막염, 망막 혈관염), 신경계이상(뇌척수염, 수막염, 두개강내 고혈압, 이상 행동), 혈관계이상(동맥/정맥 혈전증, 동맥류)등 전신적으로 나타난다. 베제트 병 발병은 동아시아 지역이 지중해 지역 보다 더 흔하다. 평균 유병률은 1/13,300으로 추정된다. 항상 18-40세 사이에 발병하지만, 소아기에 발병한 경우도 보고되었다. 통증 성 구강 아프타 성 궤양은 전체 환자 중에서 98%에서 나타난다. 성기 궤양은 60-65%에서 나타나며, 이 증상은 베제트 병을 강하게 시사한다. 안구 침범이 흔하며(50-70%), 매우 심하고, 실명의 가능성이 있다. 정맥 침범(30%)은 대퇴-장골, 상대정맥, 하대정맥, 뇌정맥에 혈전을 일으킬 수 있다. 동맥 침범(3-5%)은 주로 폐동맥이 이환되며 혈전이나 동맥류 파열이 주요 사망원인이다.
관절통이나 관절염이 흔하며(45%), 처음 증상으로 나타날 수 있다. 신경계 침범은 20%에서 나타나며, 첫 증상으로부터 1-10년 후에 발생한다. 아프타성이나 궤양성 병변은 전체 위장관에 발생 할 수 있으나, 주로 맹장과 상행결장에 호발한다. 출혈과 천공 같은 심각한 합병증이 나타날 수 있다. 베제트 병의 원인은 다인자성이다. 바이러스와 세균과 같은 환경적인 요인과 유전적 인자가 합쳐져서 작용하는 것으로 보인다. 특히 소아형 베제트 병에서는 유전적 인자가 강하게 작용하는 것으로 여겨진다. 아시아계나 지중해 쪽 환자들의 50-70%는 HLAB6101 항원과 관련성이 있다. 별다른 유발 인자 없이 예측 할 수 없이 진행되는 베제트 병의 염증 침범은 자가면역질환과 유사함을 보인다. 이러한 점은 혈관염과 같은 임상 증상이 있는 일부 베제트병 환자에서 MEFV 유전자(가족성 지중해열의 원인 유전자)와 TNFR 유전자(TRAPS 증후군의 원인 유전자)의 이상이 나타나는 것으로도 뒷받침된다. 베제트 병은 특징적인 징후가 별로 없기 때문에 진단을 확증하는 것은 매우 어렵다. 그럼에도 일부 기관의 침범은 매우 특징적이어서 베제트 병의 진단을 강하게 시사하는 경우가 있다. 감별진단에는 크론병, 고 IgD 증후군(HIDS, Mevalonate kinase 결핍)이 포함된다. 치료는 대증치료이며, 스테로이드제와 면역억제제로 이루어진다. 치료는 빠른 진단으로 적정한 용량을 투여하였을 때만 효과적이다. 치료를 하지 않으면, 예후는 좋지 않다.
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