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윌슨병은 상염색체열성 질환으로 구리가 주로 간과 중추신경계에 독성 축적되는 것이 특징적이다. 드문 질환으로 프랑스에서 추정되었고 신환발생은 연간 30,000명당 1명에서 100,000명당 1명이다. 추정 유병률은 25,000명당 1명이다. 증상이 있는 환자는 간, 신경, 또는 정신적 형태의 증상을 나타낸다. 진단은 질환에 대한 임상적, 표현형 증거와 관련된 유전자 이상의 발견에 의존한다. 이 질환은 13번 염색체의 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의한다. 이 유전자의 발견은 세포 내 구리의 이동과 세룰로플라스민 합성에 대한 더 나은 이해를 가능하게 했다. 이 질환은 킬레이트화와 아연치료로 효과적인 치료가 가능하다. 전격성 간염이나 약물치료에도 진행되는 간 부전 환자의 경우에는 간 이식이 추천된다. |