휘파람 부는 모양 얼굴 증후군으로 알려져 있는 프리만-쉘던 증후군은 뼈 기형 및 관절 구축과 특징적인 얼굴이 조합된 드문 선천성 질환이다. 이는 원 위부 관절 구축 증에 분류된다.
세가지 기본 이상은 소구증이 있으면서 입을 삐죽 내미는 모습, 손이 척골 측으로 휘어져 있는 굴지 증, 내반 첨족 이다. 표현형에는 또한 척추 측만 증, H 모양으로 턱이 움푹 들어가있고, 코 입술주름이 깊고, 실눈 증도 있다. 또한 연하곤란, 성장 지연, 구 인두와 상 기도의 구조적 기형으로 인하여 심각한 호흡기계 합병증이 흔하다. 남녀 모두에서 동일한 비율로 발병하며 대부분의 경우는 가족력이 없이 산발적으로 일어나지만, 상염색체 우성 또는 열성 유전의 특정 패턴을 보이는 경우도 있다. 원인은 미상이다.
사지와 입의 기형을 찾는 초음파 검사는 산전 진단에 유용하다. 임상적으로 다양하고 드물게 나타나기 때문에, 표준화된 관리 방법이 없다. 소구증을 수술적으로 교정하는 것이 마취와 기능적 관점에서 중요하다. 많은 정형외과적 수술과 성형 재건 수술이 종종 필요하다. |