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결절성 경화증은 10,000명 출생당 1명의 발생률을 갖는 상염색체 우성 유전 질환이다. 유럽 일반 인구 집단에서 유병률은 100,000명당 8.8명 정도로 추정되며 9q34(TSC1)와 16p13(TSC2) 두 개의 주요한 유전자자리가 확인되었다. 둘 다 종양 억제자 이다. TSC2 유전자는 투베린을 부호화한다. 환자의 절반 이상이 산발적으로 발병한다(자발성 돌연변이). 발현도는 95%이고, 가족 내에서도 표현도는 매우 다양하다. 성인기에는 환자의 95%가 얼굴 혈관 섬유종, Koenen 종양, 이마와 두피의 섬유 성 플라크, 신장 혈관근지방종, 상의 하 결절 또는 다발성 피질 결절, 망막 과오종 같은 병변을 나타난다. 소아에서의 증상은 매우 별개이다. 보통 전신 성 간질이 60%정도로 흔하고, 조절하기 어렵다. 정신 지체는 약 50% 이상에서 관찰된다. 정확한 진단은 증상적 병변(신경, 신장, 심장, 때로 폐 병변)을 찾고 치료하는데 반드시 필요하다. 문제가 되는 피부 병변(안면 혈관섬유종, Koenen 종양)은 수술적 방법이나 레이저로 제거될 수 있다. 표현형이 매우 다양하기 때문에 유전 상담은 어렵다. |