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중증으로 이환 된 자녀의 위험성이 더 낮긴 하지만, 자녀 각각에게 전해질 확률은 50% 위험성을 보인다. 새로운 돌연변이는 흔하지만, 부모를 상담할 때는 어떤 것도 영향을 받지 않는다는 것을 확실히 하는 게 중요하다(더 경미한 표현형과 관련된 모자이크 가능성이 포함된다). 안과 검진을 포함한 신체 검진이 정상이면, 방사선 검사에서 결절 성 경화증 증거를 찾을 확률은 적다. 그러나, 그 효용성이 의심되더라도 신장 초음파와 뇌 촬영술을 시행하는 것이 일반적인 방법이다. 특이성을 높이고 비용은 낮춘다는 관점에서 뇌 CT가 MRI보다 선호된다. 부모가 정상인 경우에 결절 성 경화증 아이를 또 갖게 되는 위험성은 배 세포 모자이크 때문에 약 2% 정도이다. 결절 성 경화증 돌연변이가 최초 환자에서 확인될 수 있다면, 그 질환 상태를 확실히 하기 위해 부모와 형제들에게도 유전학적 검사를 시행할 수 있다. |