루빈스타인-테이비 증후군은 특징적으로 선천성 기형 (소두증, 특징적인 안면 형태, 넓은 엄지 손가락과 발가락, 출생후 성장 지연), 인지 장애와 독특한 행동을 보인다. 유병률은 100,000-125,000명 출생당 1명 빈도이다.
안면 형태는 나이가 들면서 두드러지며 높은 아치의 눈썹, 긴 속눈썹, 아래쪽으로 쳐져 있는 눈꺼풀틈새, 매부리코, 높은 아치의 입천장, 소악증 등이 있다. Talon cusp는 영구치 앞니에서 매우 흔하게 관찰된다. 눈이 거의 완전히 감기면서 웃는 것도 드물게 나타나나 대부분의 환자에서 관찰된다. 다른 신체적 소견에는 눈 기형(코 눈물관막힘, 선천성 녹내장, 굴절이상), 다양한 선천성 심장 결손, 관절 과 운동성, 피부 기형(특히 켈로이드 형성) 등이 있다. 일반적으로 평생 동안 변비 문제가 있으며, 소아기 후반이나 사춘기 초기에는 과 체중이 된다. 소아기에는 사교적 접촉이 뛰어나나 성인기에는 급격한 감정 변화와 강박 반응성 행동이 더 자주 있게 된다.
소아기에는 주로 백혈병, 성인기에는 수막종과 같은 종양의 위험성이 증가한다. 거의 항상 산발성으로 발병한다. 원인으로는 염색체 16번 단완 13.3의 미세결실, CREB-결합 단백 돌연변이(CBP, 16p13.3), E1A-결합 단백 돌연변이(EP300, 22q13)가 있다. 이 증후군의 정확한 발병기전은 불명확하다. 진단은 임상적 검진에 기본을 둔다. 세포유전학적 또는 분자유전학적 이상은 환자의 약 55%에서 발견된다. 때때로 이 증후군을 Saethre-Chotzen 증후군, Cornelia de Lange 증후군과 감별하는 것이 어렵다. 환자가 이 병에 이환 된 소아를 갖게 될 확률은 50% 정도이다. 이환 된 소아에서 세포유전학적 또는 분자유전학적 이상이 발견되면, 임신 동안 융모막 융모 조직검사를 통해 산전진단은 가능하다. 드물게 산전 초음파를 통해 믿을 만한 진단을 할 수 있다. 환자의 관리는 주로 대증적이며, 정신운동 발달과 언어 치료에 중점을 둔 특화된 교육 프로그램이 필요하다. 복잡한 심기형이 있는 소아를 제외하고는 수명의 변화는 없는 것 같다. 암과 호흡기 감염은 가장 흔한 사인이다. |