환자의 부모를 대상으로 하는 상담은 가장 먼저 이 증후군에 대해 주의 깊은 정보를 주는 것이 기본이 된다. 부모들은 그들의 아이에게 적절한 지도와 관리를 주고 싶어한다. 루빈스타인-테이비 증후군은 거의 항상 새로 발생하며, 상염색체 우성으로 전파된다. FISH 검사를 포함한 적절한 세포유전학적 검사 시행 후, 필요한 경우 적절한 분자유전학적 검사가 시행된다. 이전에 이 증후군 환아를 가진 부부의 재발 위험성은 경험상 0.1% 정도로 낮다. 분자유전학적으로 확진된 배세포 모자이크는 현재 보고된 적이 없다.
환자들은 아이를 낳을 수 있다. 재발 위험성은 50% 정도이다. 일부 청소년과 성인은 성생활이 가능하므로, 이를 알려주어야 한다. 세포유전학적 또는 분자유전학적 이상 소견이 밝혀지면, 산전 진단도 가능하다. |