재발 위험도는 개개인 환자에서의 유전학적 발병기전에 따라 다르다. 15q11.2-q13 결실은 염색체재배열(전위 또는 역전)이 아버지에게 있는 드문 경우를 제외하고는 산발적으로 일어난다(재발율<1%). 결실을 가진 소아 환자들의 아버지는 재발 위험도가 상당히 높기 때문에 15q11.2-q13 구역의 염색체 및 FISH 분석을 받아야 한다. 15번 염색체의 모계 한부모 이염색체성은 보통 새로 발생하며(재발율 <1%), 로버트슨 전위가 한쪽 부모에서 있는 경우에는 염색체 분석이 필요하다. 정상인 경우에는, 환자의 아버지는 염색체 분석 검사를 시행 받아서 로버트슨 전위가 없는지 확실히 확인해야 한다. 각인 결손이 있는 환자들의 일부에서는 각인 중심부에서 미세 결실을 보인다. 가족성일 수 있고, 50% 재발 위험도가 있다. 하지만, 더 많은 환자들이 후성적 돌연변이를 갖고, 재발 위험도는 1% 미만이다.
출생 전에 임상적으로는 확인할 수 없다. FISH, 한부모 이염색체성에 대한 DNA 다형태성 연구, DNA 메틸화 분석은 양수 또는 융모막 융모에서 산전 진단을 하는데 매우 유용하며 임상적으로 이용되고 있다. DNA 메틸화 분석만이 각인 결손을 확인할 수 있다. |