엔젤만 증후군은 1/12,000 정도의 유병률을 갖는 뇌에 영향을 주는 신경원성 질환으로, 보행 실조, 언어 장애 및 지적 장애, 발작, 수면 장애, 특징적인 안면 형태, 행복한 태도와 같은 임상 특징을 보인다.
발작은 전형적으로 3세 전에 일어나고 다음과 같은 뇌파 변화와 연관되어 나타난다
(1) 전두부에 두드러지게 나타나는 300 mv 이상의 고진폭을 보이는 연속 델타파
(2) 광범위한 영역에 걸쳐있는 100 mV 이상의 율동적인 세타파 연속
(3) 머리의 뒤쪽 1/3에 걸쳐 나타나는 5-6Hz 율동적인 예리한 세타파 연속과 작은 극파와의 복합체 형성
엔젤만 증후군은유전체각인이 일어나기 쉬운 염색체 15번 장완 11-13 구역에 있는 유전자의 기능 상실로 나타나며 엔젤만 증후군 유전자는 모계 염색체에서만 표현된다. 결실, 부 계측 한 어버이의 이 염색체 성, 각인 결손, ubiquinin-protein ligase (UBE3A) 유전자 돌연변이, 그리고 확인되지 않은 기전, 이 다섯 가지의 유전적인 발병기전으로 모 계측 엔젤만 증후군 구역이 소실된다. 치료에는 물리치료, 정신운동 치료, 언어 치료, 심리적 접근, 교육적 접근, 간질, 행동 이상 및 수면 이상을 치료하기 위한 약제 등이 있다. |