안녕하십니까?
서울대학교 의과대학에서 정보의학실 개실 1주년을 기념하는
제5회 정보의학세미나에 보내주시는 성원에 감사드립니다.
2003년 그 초안이 완성된 인간유전체사업의 완성에는 달나라 아폴로
계획보다 많은 노력과 투자가 필요했습니다. 그러나 그간의 놀라운
DNA 분석기법과 생명정보학 기술 발전으로 꿈만 같던 “개인 유전체
시대”가 현실로 눈앞에 다가왔습니다. 믿어지지 않던 2013년 1000불
유전체 시대가 정말로 현실이 되고 있습니다. 혹자는 현 시점에서
개인의 30억 염기서열을 획득하는 비용이 약 5000불 정도라 합니다.
Complete Genomics사는 공개적으로 올 해 안에 10만명의 염기서열 분석을 완결하겠다고 발표했습니다.
그렇다면 지금쯤 2~3만 개인유전체 서열이 검사되었겠습니다.
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1000불의 뜻은 무엇일까요? 그것은 오늘날 의료기관에서 CT나 MRI 사진 촬영하는 비용을 의미합니다.
그것은 전세계 모든 보통사람이 자신의 유전체 서열을 가지게 된다는 것을 의미합니다.
유전체학과 정보의학의 필연적 융합은 질병과 의학에 관한 우리의 이해를 근본적이고도 영구히 변화시킬 것입니다.
막상 의사들은 유전자에 대해 잘 모른다는 우려섞인 보도가 있었습니다. 그래서 의학교육의 재편이 필요하다는 것입니다.
현재 종합병원에서 수행하는 진단검사 항목이 수 천 가지에 이릅니다. 하지만 개인 서열정보가 가진 정보량은 그 수 천 가지
검사에서 나오는 의학적 정보량보다 더 많고 더 중요하다고 하면 과장일까요? 앞으로는 개인 서열정보를 병원 챠트에
넣어야 할 텐데 걱정입니다. 그 양도 방대하지만 개인 식별정보라 개인정보 침해도 걱정입니다.
Next Generation Sequencing (NGS)는 생명과학 연구에 많은 영향을 미치고 있습니다. 유명한 TCGA의 2기
사업은 40개 암종으로 확대되고 대부분의 기술도 NGS 기반으로 전환합니다. 마치 애플 아이폰이 수많은 IT
기기들을 흡수해버리는 것과 유사한 상황이 무척 흥미롭습니다. 미생물 연구에서는 메타지노믹스라는 새로운 장르가
현실화되었고, 종의 기원과 감염에 대한 좀더 깊은 통찰을 제시합니다. NGS는 SNP나 arrayCGH 기술을 ‘중간기술’로
도태시키고 개인별 유전체변이를 새롭게 정의합니다. 마이크로 RNA, 메칠화, 염색질을 포함한 다양한 후생유전체
연구가 NGS에 힘입어 빠르게 발전하고 있습니다. 희귀 유전질환의 원인 유전자 탐색이나 진단미상질환(undiagnosed disorders)에
대한 새로운 희망이 싹트고 있습니다.
의학사를 가르는 거대한 변화를 준비하며, 서울의대 정보의학실에서는 탁월한 업적을 쌓으신 저명학자를 모시어
NGS 기술 발달의 국제적 동향 소개와 심도 있는 토론의 장을 마련하였습니다. 생명과학자, 의과학자, 임상의사께
이런 말씀을 올립니다. “당분간 스마트폰 사용을 안 하실 계획이십니까? 그러시다면 당분간 NGS에 무심하셔도 좋습니다.”
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2010년 4월 30일 서울대학교의과대학 정보의학실장 김 주 한
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