얼굴어깨위팔형 근육퇴행위축(FSHD)는 얼굴, 어깨, 팔을 침범하는 진행성 근 위약이 특징이다. FSHD는 드문 가족성 질환이다. 진단되지 않은 상태로 있는 경우를 감안하면 과소평가될 가능성이 있지만 평균 유병률은 20,000명 당 1명 정도로 추정된다. 근병증 중에서 3번째로 흔하다. 발현연령은 3-50세 이며 질환의 진행은 흔히 느리며 일부 환자들은 급성으로 악화되는 시기 후에 안정기를 가지기도 한다. 조기에 발병하는 경우는 훨씬 광범위한 근위약과 관련되어 있다. 초기 증상은 얼굴 근육의 약화 (휘파람을 불기 힘들거나 미소 짓기 어려움, 눈을 잘 감지 못함)이며 종종 어깨근육의 증상 (팔을 들기 힘들거나 날개 모양 어깨, 쳐진 어깨)를 보이기도 하며 환자들이 병원을 찾게 한다. 질병에 진행하면 손목을 펴기 힘들게 되거나, 복부의 근육, 하지의 근육 (특히 무릎, foot extensor muscles)의 위약을 보이기도 한다. 임상 발현의 형태는 다양하며 비전형적인 경우도 보고되고 있다. 드물지만 감각신경, 심근, 신경학적 이상을 보이기도 한다. FSHD는 유전질환이지만 분자구조적 기전은 아직 명확하지 않다. 원인 유전자에 대해서는 상당한 진척이 있어 FRG1, ANT1, DUX4 등의 유전자가 규명되었으며 이를 통해 FSHD가 세포분화의 변화로 인해 발생한다는 가설을 제시되었다. 유전양식은 상염색체 우성이다. 원인 유전자는 4번 염색체의 단완 (4q35)에 위치한다. 분자진단은 4q35의 D4Z4 repeat 지역 내에서 결손을 검출하는 것으로 만약 반복수가 10/11 보다 적은 경우 양성으로 간주한다. 하지만 이런 이상은 FSHD로 진단된 환자의 5%에서는 나타나지 않는다. 4번 염색체는 두 가지 변종(A와 B)이 있으며 FSHD는 4qA 변종에서만 발현된다. 침투도는 불완전하며 약 30% 정도의 보인자들은 증상을 발현하지 않는다. mosaicism은 질병의 증상이 없는 부모에서 태어난 아이에 심각한 형태로 발생하는 것을 설명할 수 있다. 유전상담과 산전진단은 따라서 문제가 있다. 치료는 대증적이며, 관절 구축을 예방하고 통증을 줄이기 위해 수동적 근육 운동을 하고 진통제를 투약한다. 심각한 경우에는 호흡 보조요법이 필요할 수 있다. 견갑골을 고정하는 수술을 통해 팔 운동 범위를 향상시킬 수 있다. 예후는 기능이 상실된 범위에 따라 결정되지만 수명은 줄지 않는다.
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