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Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD and BMD)는 골격근과 평활근의 변성으로 인한 진행성 근위약을 특징으로 한다. DMD가 BMD보다 좀더 흔하며 더 이른 나이에 발병하고 경과도 심각하다. DMD와 BMD는 주로 남성에게 발생한다. DMD의 발생률은 출생 남아의 1/3,300 정도이다. BMD의 발생률은 출생 남아의 1/18,000에서 1/31,000 정도이다. DMD에서 보행은 종종 지연된다. 인지기능도 저하될 수 있다. 일반적으로 5세 이전에 진단되며 오리걸음 (waddling gait)나 첨족 (talipes equines)과 함께 비복근의 비대를 동반하며 Gowers sign을 보인다. 10-12세에 보행이 불가능해진다. 척주측만증, 심근병증, 제한성 호흡부전들이 점차 나타난다. BMD는 5-15세 사이에 근위부 근육의 운동기능장애 등으로 발현하며 다양한 진행을 보인다. 심근의 침범이 초기 증상으로 나타날 수 있다. 다른 임상 형태 역시 존재한다; 고립성 심근병증 (isolated cardiomyopathy), 운동불내성, 여성 보인자의 증상발현형 등이 있다. X-연관 열성 질환은 골격근과 심근에 존재하는 dystrophin의 결핍으로 발생하며 괴사성 병변이 진행한다. dystrophin 유전자 (DMD)는 Xp21.2에 위치하며 여러 아형을 encoding한다. 유전자형-표현형의 상관관계는 현재 계속 조사 중이다. 임상 진단은 다양한 방법으로 확진된다. creatine phosphokinase 수치는 표준치보다 DMD에서는 50-200배, BMD에서는 10-35배 증가되어 있다. 근육생검은 dystrophic change (근섬유의 괴사와 재생) 소견을 보인다. 면역조직화학검사는 dystrophin의 완전부재 (DMD) 혹은 정량적/정성적 변화 (BMD)를 보인다. 분자검사를 통해 흔히 DMD 유전자의 결손을 확인할 수 있다.
감별진단에는 sarcoglycanopathy를 포함해야 한다. 가족력이 있는 경우 여성보인자에 대한 선별검사가 필수적이다. 산전진단을 위해서는 발단자의 분자유전진단이 확실해야 한다. 치료는 대증적이며 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 접근해야 한다; 정형외과적 접근<근육 수축의 예방과 치료, 물리치료, 보조기 장착, 척추 유합술 (spinal arthrodesis, 생후 12-15세), 그리고 기술 지원>, 호흡관리 (감염의 예방과 치료, 호흡기 물리치료, 환기), 심기능 보조 (ACE inhibitor, 심근보호)가 필요하다. 부신 피질 호르몬은 운동 능력을 안정화시킬 수 있다. 학교 및 사회 통합이 (환자 단체의 역할) 필수적이다. 예후는 DMD에서 심각하며 젊은 성인기에 말기 심장 호흡부전을 초래할 수 있다. BMD의 경과는 더 느리며 수명은 정상이거나 약간 짧다. 다양한 연구들- 세포치료, 유전자치료 (exon-skipping 포함), 글루타민 효과 등이 진행되고 있다.
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