Disease name

프리드라이히 운동실조(증)
 Friedreich ataxia

Marker gene

Gene symbol Chromosome location Protein name
FXN 9p21.11 Frataxin, mitochondrial

Prevalence

1-9 / 100 000

Inheritance

상염색체 열성

Age of onset

소아기

ICD 10 code

G11.1

MIM number

229300
601992

Summary

프리드라이히 운동실조증에서는 운동 실조가 주 증상이며 구음 장애, 반사 소실, 심부 감각 저하, 요족과 척추 측만증 같은 신경학적 이상과 심근병증이 나타나고 드물게 당뇨병이 나타날 수 있다. 프랑스에서 발표된 유병률은 인구 50,000 명당 1명이며 남성과 여성에서 똑같이 나타난다. 소아기 혹은 청소년기에 발병하지만 성인기에 발병하기도 하며 상염색체 열성으로 유전된다. 원인이 되는 유전자는 FRDA 유전자로 이 유전자는 frataxin 이라는 단백질은 만들어내고 진단은 유전 검사로 할 수 있다. Frataxin 의 이상으로 세포의 사립체 에너지 생성에 이상을 초래하여 질병이 발병하는 것으로 알려져 있다. 사립체 기능을 회복시키기 위한 시도가 새로운 치료법으로 연구 중에 있다. 신경학적 이상과 심근병증, 그리고 당뇨 발병에 주의를 기울여야 한다. 질병의 경과에 있어서 일상 생활에 대한 재활 치료가 중요하다. 병이 진행할수록 증상이 악화되어 발병 후 10-20년이 지나게 되면 독립 보행을 못하게 된다.