중심핵 근병증은 선천성 근병증의 임상증상과 근생검에서 확인되는 중심핵이 특징인 유전성 신경근병증이다. 성염색체와 연관된 중심핵 근병증의 발병률은 2/50000 명의 남아로 추정되지만, 다른 형태의 발병률에 대해서는 잘 알려진 바가 없다. 임상양상은 매두 다양하다. 성염색체 연관형은 남자에서 자주 심한 형태로 나타나는데, 출생 직후부터 발생하는 근위약, 근긴장저하, 진행외안구마비와 호흡부전이 특징이다. 산전 징후로 감소된 태동, 양수과다증, 흉부 방사선 촬영에서 확인되는 흉골의 세선화 (thinning) 등을 들 수 있다. 출생시 가사 (asphyxia) 도 일어날 수 있다. 환자들은 자주 거대아로 태어나, 큰 머리둘레와 90 퍼센타일 이상의 키를 보인다. 잠복고환이 흔하다. 성염색체우성과 성염체양성 그룹의 환자들은 발병나이, 중증도, 임상양상, 예후 등에서 성염책체 연관형 환자들과는 차이를 보인다. 일반적으로 성염책체 우성 환자가 성염색체 연관형 환자보다 늦은 발병나이와 경한 증상을 보이고, 성염색체 양성 환자가 그 중간 형태를 보인다. 성염책체 양성 환자들에서는 염색체 Xq28 에 존재하는 유전자 MTM1 (myotublarin) 유전자의 변이가 대부분에서 발견되고, 상염색체 우성 환자에서는 염색체 19p13.2 의 DNM2 (dynamin 2) 유전자의 변이가, 상염색체 열성 환자에서는 염책체 2q14의 BIN1 (amphiphysin 2) 유전자의 변이가 관여하는 것으로 알려져 있다. RYR1 (skeletal muscle rynodine receptor) 유전자와 MTMR14 (hJUMPY) 유전자의 변이가 있고, 중심핵 근병증의 임상양상을 보이는 사례도 일부 보고된 바 있다. 진단은 중심핵 근병증을 시사하는 임상양상과, 근생검에서 보이는 특징적인 병리조직학적 소견의 확인에 근거하여 이뤄진다. 근육 MRI는 임상적인 진단을 할 때 도움이 되고, 진단이 확실치 않은 경우 유전적 검사를 시행할 때 도움이 된다. 유전 상담은 중심핵 근병증으로 진단받은 모든 환자와 가족에서 이뤄져야 한다. 가장 주요 감별 질환은 선천성 근육긴장퇴행 위축 (myotonic dystrophy)과 심한 신생아 근긴장저하를 보일 수 있는 여러 질환을 모두 포함한다. 치료는 대부분 다각적 시도에 근거한 지지치료이다. MTM1 유전자 변이를 가지고 있는 성염색체 연관형은 대부분 영아기에 사망하는데 비해, DNM2 유전자 변이를 가진 성염책체 우성형과 BIN1 유전자와 관련된 성염색체 열성형은 더 나은 예후를 보이는 것으로 알려져 있다.
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