중심핵병은 선천성 근병증과 조직검사에서 보이는 중심핵이 특징인 유전성 신경근육질환이다. 유병율은 알려져 있지 않다. 흔하게 영아기에 근 긴장 저하, 운동발달저하로 발견되고, 고관절에서 주로 일어나는 근위 근육 위약증이 특징이다. 정형외과적인 문제들이 흔하게 발생하고, 악성고열도 합병증으로 자주 일어난다. 중심핵병과 악성고열은 모두 우성 대립유전자와 관련된 질환으로, 골격근의 근육세포질세망 칼슘 채널을 encoding 하는 RYR1 (ryanodine receptor) 유전자의 변이에 의해 일어난다. 변이에 의해서 RyR 단백질의 입체형태 (conformational change)가 바뀌고, 이에 의해 근육세포 내의 칼슘 항상성이 바뀌거나 흥분성이 바뀌는 것이 주요 병태학적 기전으로 여겨진다. 진단은 이에 합당한 임상적 요인들과 근생검에서 확인되는 중심핵에서 기초한다. 근육 MRI 에서는 제한된 근육을 포함하는 특징적인 패턴이 확인되고, 조직병리학적 소견이 분명하지 않은 경우 진단에 도움이 된다. RYR1 유전자의 변이 확인이 확진에 도움이 된다. 치료는 주로 전신 마취할 때 발생할 수 있는 생명을 위협할 수 있는 반응에 대해 미리 주의하고, 이외 지지요법 등이 중심을 이룬다. 분자학적 기전에 대한 더 깊은 연구는 미래의 논리적인 약리학적 치료의 기초를 제공할 것으로 생각된다. 대부분의 환자에서 근 위약은 더 진행하지 않거나, 약간만 진행하여, 장기적인 예후는 대체로 양호하다.
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