Disease name
가족성 특발성 스테로이드-내성 콩팥증후군
 Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome

Marker gene
Gene symbol Chromosome location Protein name
NPHS2 1q25-q31 Podocin
ACTN4 19q13.2 Alpha-actinin 4
TRPC6 11q22.1 Calcium channerl

Inheritance
상염색체 우성, 상염색체 열성

Age of onset
다양함

ICD 10 code
N04.9

MIM number
249660
256370
600995
603278
603965
607832
610725
613237

Synonym
Familial idiopathic nephrotic syndrome (가족성 특발성 콩팥증후군)

Summary
가족성 특발성 스테로이드-내성 신 증후군은 대개 조기에 발생하는 신 증후군을 특징으로 한다. 일반 인구 집단에서의 유병율은 알려져 있지 않다. 신 증후군은 혈장 알부민 농도 저하를 동반하는 심각한 단백뇨를 보이고 부종이 관찰될 수도 있다. 드물지만 대부분 말기 콩팥부전으로 진행하는 심각한 질환이다. 다양한 원인 돌연변이가 밝혀졌다. 이들 중 NPHS2 (1q25-q31 염색체에 위치하고 포도신을 부호화) 의 돌연변이가 상염색체 열성 형 질환의 발병에 관여한다는 것이 밝혀졌다. 포도신 (podocin) 유전자의 돌연변이는 지발성 (later-onset) 형태 및 산발성 (sporadic) 형태를 보이는 증례들에서도 발견되었다 (보고에 따라 환자의 10%에서 30%를 차지한다). 하지만 상염색체 열성형 질환 발병에 관련된 나머지 유전자들이 앞으로 더 밝혀져야 한다. 상염색체 우성형 증례에서 알파-액티닌 4 (alpha-actinine 4) 를 부호화하는 ACTN4 유전자의 돌연변이가 보고되었다. 돌연변이는 대부분 8번 엑손에서 관찰된다. 11번 염색체에 위치하고 칼슘 통로를 부호화하는 TRPC6 유전자의 돌연변이를 가지는 환자들에서도 상염색체 우성형 유전이 관찰된 바 있다. 특발성 스테로이드-내성 신증후군의 가족형 질환들은 스테로이드 및 면역억제제 치료에 반응하지 않고 말기신부전으로 진행한다. 신장 이식 후 이식편에서의 재발은 극히 예외적이다.