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1형 원발성 고옥살산뇨증 (primary hyperoxaluria type 1) 은 상염색체 열성형질로 유전되는 드문 대사장애이다. 이는 peroxysomal hepatic enzyme인 L-alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT) 의 결함에 의해 발생한다. Glyoxylate를 glycin으로 전환하는 역할을 하는 AGT의 결함은 옥살산 (oxalate) 으로 전환될 수 있는 glyoxylate 의 양을 증가시킨다. 첫 증상은 환자의 15% 에서 생후 일년 이내에, 50% 에서 5세 이전에 발생한다. 영아형은 다량의 옥살산 침착으로 인한 만성신부전을 특징으로 한다. 이외 환자들은 감염, 혈뇨, 신산통 (renal colick) 및 완전한 요로 폐쇄에 의한 급성 신부전을 동반하는 요석증을 나타낸다. 말기신부전은 절반의 환자에서 15세 이전에 발생한다. 신장 배설 감소로 순환 옥살산이 증가하면, 각 조직으로 옥살산이 침착 하여 심장 내 전도 장애, 고혈압, 말단의 괴저 (distal gangrene), 관절 운동 범위 감소 및 관절통을 유발한다. 고옥살산뇨증은 glycolate 배설 증가를 동반한다. AGT 활성 결핍은 간 생검으로 확진된다. 산전진단은 태아의 간 생검 또는 DNA 분석 (융모막 조직을 이용)을 통해 시행된다. DNA 분석은 가족 내 돌연변이가 밝혀진 상태이거나 형제의 돌연변이가 확인된 경우 가능하며, 2q36-37 염색체에 위치한 AGT 유전자 지역의 다형성 표지자 (polymorphic markers) 를 이용한다. 치료는 소변량을 3L/1.73m2/day 이상 유지하기 위한 다량의 수분섭취, 피리독신 (AGT 의 보조효소) 보충요법과 소변 알칼리화로 이루어진다. 신장 이식은 자체적으로 대사장애를 교정하지 못하기 때문에 이식 편에서의 재발을 막을 수 없다. 간과 신장의 병행 이식이 어린 환자들을 위한 가장 좋은 치료일 수 있다. 신장 외 합병증을 예방하기 위하여 투석을 시작하기 전 또는 투석 시작 직후에 장기 이식이 시행되어야 한다. 2형 고옥살산뇨증은 아주 드문 질환으로 glycerate dehydrogenase 결핍에 의해 발생한다.
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