펙트너 증후군 (Fechtner syndrome) 은 MYH9 증후군들 (MYH9 syndromes:펙트너 증후군과 기타 세 종류의 대립유전자 변형에 의한 질병들을 포함하는 하나의 질병군으로 구성원 모두 유사한 표현형을 나타내는 May-Hegglin anomaly, Sebastian 증후군, Epstein 증후군) 중 하나로, 검사상 혈소판 감소가 심하지만 이로 인한 증상은 거의 나타나지 않는 역설적인 거대혈소판감소증 (macrothrombocytopenia) 을 특징으로 한다. 펙트너 증후군의 유병율은 아직 알려진 바 없다. 거대혈소판감소증은 지름이 적혈구와 같거나 그보다 큰 거대혈소판의 존재로 정의된다. 펙트너 증후군은 (Sebastian 증후군, May-Hegglin anomaly와 같이) 과립구 계열 세포가 세포질 내 봉입체를 (cytoplasmic inclusions) 함유하는 것을 특징으로 한다. 봉입체의 크기는 작고, 종종 다수로 나타나지만 평범한 세포 염색법으로는 관찰되지 않기 때문에 면역형광 기법을 이용하여 관찰해야 한다. 펙트너 증후군은 신장 침범 (간질성 사구체신염), 감각신경성 난청 (특히 고주파 영역) 과 녹내장 (잠재적으로 양측성) 을 동반할 수 있지만 일관적인 소견은 아니다. 비정상적 출혈은 드물고 대부분 가볍게 넘어간다 (저혈소판성 자반: 비출혈, 월경과다, 출혈반). 펙트너 증후군은 상염색체 우성형질로 유전되고 대부분 MYH9 유전자의 점 돌연변이 (point mutation) 의 결과로 나타난다. 22q12-13 에 위치하는 이 유전자는 nonmuscle myosin heavy chain type IIA (MYHIIA) 를 부호화 한다. 이 단백은 몇몇 혈구들 (다핵 세포, 단핵구, 혈소판) 과 와우 및 신장에서 발현된다. 유전자의 돌연변이는 MYHIIA 단백의 이합체화 (dimerizaton) 에 장애를 초래하고, 이로 인한 불안정한 결과물은 백혈구 세포질 내에서 정상 MYHIIA 와 동반 침착하여 세포질 내 봉입체를 형성하게 된다. 이합체화 장애는 거핵세포 (megakaryocytes) 내 세포골격의 배열에도 이상을 일으켜 거대혈소판감소증을 초래한다. 사구체 또는 안구의 침범은 늦은 시기에 비일관적으로 나타나는데, 이는 다른 형태의 정상 myosin (type II B 등) 이 MYHIIA 의 이합체화 장애를 보상하기 때문인 것으로 추정된다. 대부분의 환자들은 비정상적 출혈을 보이지 않고, 특정 치료도 필요하지 않는다. 하지만 수술 전에는 혈소판 수혈이 권장된다. 신병증에 대한 관리는 신장 침범의 정도에 따라 결정된되며 정기적인 외래 관찰부터 혈액 또는 복막 투석까지 다양하다.
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