원위부 신세뇨관 산증은 산혈증 상황에서도 높게 유지되는 소변 pH 를 특징으로 한다. 유병율은 알려져 있지 않다. 완전한 원위부 신세뇨관 산증은 성장 지연 및 고염소혈증, 저칼륨혈증과 고칼슘뇨증을 동반하는 산혈증을 초래한다. 고칼슘뇨증은 신석회화와 저구연산뇨 (hypocitruria) 를 동반한다. 난청이 연관되어 나타날 수 있다. 원위부 신세뇨관 산증은 집합관 세포들이 H+ 이온을 분비하는 과정에 결함이 생겨 발생한다. 상염색체 열성형과 상염색체 우성형 유전양식이 관찰되었다. 1형 원위부 세뇨관 산증은 상염색체 열성 형태로 유전되고, ATP6V1B1 단백을 부호화하는 ATP6B1 유전자의 돌연변이를 보인다. ATP6V1B1 단백은 H+ ATPase ion pump 의 아단위이다. 1형 원위부 세뇨관 산증은 진행성 청력 소실과 연관되어 나타난다. 2형 원위부 세뇨관 산증 또한 상염색체 열성형으로 유전된다. ATP6VOA4 단백을 부호화하는 ATP6N1B 유전자의 돌연변이가 관찰되고, 이 단백은 H+ ATPase ion pump 의 또 다른 아단위이다. 청력 소실은 지발성으로 나타나기도 하지만 항상 동반되는 것은 아니다. SLC4A1 유전자 (음이온 교환 단백인 AE1을 부호화)의 돌연변이는 대개 상염색체 우성형 원위부 세뇨관 산증의 발병에 관여하지만, 드물게 상염색체 열성형 질환의 발병에도 관여한다. 이 경우, 두 가지 유전형 모두에서 진행성 청력 소실이 동반된다. 소변 산성화의 결함은 부분적일 수 있기 때문에, 정식 진단은 염화 암모니움 투여 후 시행 한 소변 산성화 검사로 확인되어야 한다. 검사상 혈청 중탄산염이 18 mmol/L 이하로 저하되는 상황에서도 원위부 세뇨관의 소변 산성화 결함으로 인해 소변 pH 가 5.5 이하로 내려가지 못한다. 치료는 칼륨과 중탄산나트륨을 보충하여 혈중 중탄산염, 칼륨 및 칼슘 농도를 허용범위 이내로 유지하는 것이 목표이다. 상기 치료는 성장을 회복시키고 칼슘뇨를 줄이는 효과도 있다.
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