프레이저 증후군은 남성 가성반음양 (male pseudohermaphroditism) 에 동반된 사구체 신병증을 특징으로 한다. 성선모세포종의 발생 위험도 높다. 유병율은 알려져 있지 않다. 프레이저 증후군 환자들은 정상적인 여성의 외부생식기관을 가지나, 성선은 흔적으로만 남아있고 46,XY 핵형을 가진다. 신병증은 소아기에 단백뇨와 신증후군으로 발병하여 청소년기 또는 성인기에 말기신부전으로 진행한다. 여성 프레이저 증후군 환자에게서 WT1 유전자의 이형접합성 돌연변이가 발견되었다. WT1 유전자는 10개의 엑손을 가지고, DNA 와 결합하는 zinc-finger 단백을 부호화한다. 이 단백은 신장과 성선의 발달에 중요한 역할을 수행한다. 프레이저 증후군을 일으키는 돌연변이는 alternative splicing 자리인 9번 인트론에서 발생하고, 결과적으로 전사인자인 WT1+KTS isoform 의 손실 또는 haploinsufficiency 를 일으킨다. 조직학적으로 특이적인 사구체 병변은 존재하지 않는다. 병변들은 사구체의 국소성 분절성 유리질 침착 (segmental and focal glomerular hyalinosis) 과 연관된 미세변화성 병변들 (minimal glomerular lesions)로 이루어져있다. 여성 환자들은 일차성 무월경의 조사과정에서 진단받게 되는 경우도 있고, 소수에서는 신부전으로 인해 신장 이식을 시행한 이후 진단을 받기도 한다.
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