|
데니스-드라쉬 증후군은 메산지움의 미만 성 경화 (diffuse mesangial sclerosis; DMS), 46,XY 핵형을 가지는 남성 가성반음양과 신장모세포종이 연관되어 나타나는 것을 특징으로 한다. 유병율은 정확히 알려져 있지 않지만, 현재까지 약 150 증례들이 보고되었다. 윌름즈 종양이 첫 임상증상으로 나타날 수 있다. 사구체 간질의 미만 성 경화는 출생 후 발생하며 다량의 단백뇨 및 신 증후군을 동반한다. 1년에서 4년 이내에 신부전으로 진행한다. 불 완전 형 데니스-드라쉬 증후군에서 DMS는 남성 가성반음양 또는 신장모세포종과 동반되어 나타날 수 있다. 데니스-드라쉬 증후군은 대개 산발적으로 발생한다. 데니스-드라쉬 증후군 환자의 대다수에서 윌름즈 종양의 원인 유전자인 WT1 의 체질 성 돌연변이(constitutional mutations) 가 관찰되며 이는 대부분 8번, 9번 엑손에서 일어난다. WT1 유전자는 zinc-finger 단백을 부호화하고, 이 단백은 콩팥과 생식기 발달에 관여하는 전사인자일 것으로 생각되고 있다. 환자들 대부분이 이형접합성 변이를 가지고 있는 것을 보면 돌연변이는 우성 형질로 판단된다. 대부분의 사례에서 WT1 돌연변이는 새로 획득된 것이기 때문에, 형제 중 발병할 위험성은 거의 없다. DMS 소견을 보이는 모든 환자에서 신장초음파 검사를 이용하여 신장모세포종이 동반되었는지 신중히 검사해야 한다. 치료는 적절한 영양 공급, 감염성 합병증의 예방 및 치료, 신부전에 대한 관리 등 보조적인 방법으로 이루어진다. 신 증후군은 스테로이드와 면역억제제에 내성을 보이나 신장 이식 후 이식 편 내의 재발은 관찰되지 않는다.
|