알포트 증후군 (Alport Syndrome: AS)은 혈뇨를 동반하는 사구체 신장병증, 말기 신질환으로의 진행을 특징으로 하는 유전병으로서 감각신경성 난청을 동반한다. 사구체 기저막을 구성하고 있는 IV형 콜라겐 (type IV collagen) 의 구조적인 변형이 발병에 관여한다. 유병율은 1/50 000으로 추정되고 안구의 이상은 약 1/3의 환자에서 발견된다 (전방원추수정체 및 각막의 병변). 감각신경성 난청은 와우의 병변에서 기인한다. 드물지만 혈소판 감소증 및 평활근종증이 신장 외 증상으로 관찰되기도 한다. 고전적인 X연관 우성형 알포트 증후군은 IV형 콜라겐의 알파5 사슬 (alpha5 chain) 을 부호화하는 COL4A5 유전자의 돌연변이에 의해 발생하고, 이는 Xq22 염색체에 위치한다. 남성 환자들의 경과는 보다 심각해서 어린 나이 (남성 3.5세경, 여성 9세 경) 에 미세혈뇨가 나타난 후 단백뇨가 동반되면서 40세 이전에 말기 신질환으로 진행한다. 여성들은 비교적 가벼운 경과를 밟는다. 상염색체 열성형 알포트 증후군은 비교적 유병율이 낮은 형태로, 2번 염색체에 위치한 COL4A3 와 COL4A4 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 경우 질환의 경과는 남성과 여성에서 큰 차이를 보이지 않는다. 이외에 상염색체 우성형 알포트 증후군도 드물게 보고되고 있다.
진단은 가족력과 임상적 징후 및 전자현미경상 사구체 기저막의 이상을 입증하는 신생검 결과를 토대로 내려지게 된다. IV형 콜라겐의 알파3, 알파4, 알파5 사슬에 대한 항체 결합 반응을 신장과 피부 조직에 적용해 보는 검사도 진단에 도움이 된다.
성인 환자들은 보청기가 필요하게 되는 경우도 있지만 어느 정도 청력을 유지한다. 말기신기능부전으로 진행한 환자들은 혈액투석과 복막투석으로 치료한다. 대부분의 환자에서 신장 이식은 성공적이지만, 이식 받은 환자의 10% 에서 이식편에 신염이 발생하였다는 보고들도 있다. |