프란체스쉐티 증후군은 드문 외배엽형성이상으로 피부, 담샘, 손톱과 치아에 증상을 나타낸다. 몇몇의 가계에서는 몇 대에 걸쳐 다수의 가계 구성원이 이환 되었던 것이 보고되기도 하였다. 유병률은 3백 만 명 당 한 명 정도로 추정하고 있다. 주요 증상에는 지문의 없거나 망상피부과다색소침착(염증기가 선행되지 않고, 2세 경 발생), 땀샘 기능의 저하로 인한 땀 감소증, 열로 인해 발생하는 불편감, 손톱의 이형성, 치아의 사기질의 결손과 중등도의 손발바닥의 과다 각화증 등이 있다. 미만성의 손발바닥각피증이 점모양각화증과 함께 나타날 수도 있으며, 이는 손금에 더 강조되어 나타나거나 선형으로 나타나기도 한다. 선천성 발톱정렬이상이 동반되는 경우도 있다.
프란체스쉐티 증후군은 상염색체 우성 형질로 유전되며 케라틴14를 전사하는 KRT14 유전자 (17q11.2-17q21)의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 질환은 망상색소피부병과 대립형질의 관계에 있다.
진단은 전형적인 임상양상으로 이루어지며 분자학적인 검사를 통해 확진을 내릴 수 있다. 감별해야 할 질환으로는 색소 실조증, 망상색소피부병, 선천성각화부전증, 선천손발톱비대증과 굴측부 망상색소이상 등이 있다. 현재까지 산전진단이 이루어졌다는 보고는 없으며 치료는 대증요법이다. 건조한 피부에는 피부 연화제를 사용하며, 고 체온을 예방하기 위해 적절한 옷 착용이 필요하며 더운 시기에는 젖은 드레싱이나 찬물로 체온을 낮추는 방법을 사용하기도 한다. 충치와 치아손실을 예방하기 위해서 치과진료는 반드시 필요하다. 망상의 색소침착은 사춘기가 지나면서 줄어들게 되고 나이가 들면 완전히 없어지기도 한다. 땀 감소증은 가장 문제가 되는 증상으로 대부분 지속되고, 치아의 병변 또한 대부분에서 심각하기 때문에 젊은 나이에 치아를 모두 잃어버리게 된다.
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