Disease name

배꼽탈출(증)
 Omphalocele

Prevalence

1-5/10 000

Inheritance

산발성

Age of onset

신생아기, 영아기

ICD 10 code

Q79.2

MIM number

164750
310980

Synonym

배꼽탈장
배꼽내장탈장
선천복벽탈장

Summary

배꼽탈출증은 흉복장기돌출기형에 속한 배아병증으로 막으로 싸여진 복강 내 장기가 탯줄 기저부를 통하여 탈출되어 있는 것을 말한다. 유병률은 출생아 8500명당 한 명으로 추정되고 있다. 배꼽탈출증 환아 두 명 중 한 명은 동반된 다른 기형들이 있으며, 특정 두개안면기형과 심장기형, 혹은 염색체 이상(13,18,21세염색체증)이 동반되기도 한다. 때로는 베크위트-비드만 증후군과 같은 다발성기형증후군에서 동반기형으로 나타날 수도 있다. 복벽의 결손은 한 두 개의 창자고리가 탈출될 정도의 작은 크기부터 간의 상당부분이 탈출될 정도의 크기까지 다양하게 나타날 수 있다. 배꼽탈출증은 재태연령 9주 이전에 배아에서 정상적으로 일어나야 할 복벽 닫힘 현상에 이상이 있어 복벽이 완전히 닫히지 않게 되어 발생하며 대개는 산전 초음파로 진단이 가능하다. 따라서 출생 이전에 동반된 기형이 있는지 여부를 미리 확인할 수 있으며, 출생 후에 전문화된 기관에서 치료를 받을 수 있도록 준비할 수 있다. 감별진단 해야 할 질환으로는 복벽 개열증이 있다. 치료 방법은 결손 된 복벽을 봉합하고 탈출된 장기들을 복강 내로 집어넣는 수술을 하는 것이다. 다른 질환이 동반되지 않은 배꼽 탈출증 즉 그 크기가 크지 않고 환아의 상태가 양호한 상태인 경우 적절히 수술이 이루어진다면 양호하다. 최근 들어 발달하고 있는 소생술과 수술기법의 발전(복벽 보형물의 사용)으로 배꼽탈출증의 크기가 큰 경우에도 그 예후는 지난 30년간 눈에 띄게 좋아지고 있다.