방광외반증(전형적 방광외반증)은 방광외번요도상열복합 계열에 속한 비뇨생식기 기형으로 방광 뒷벽의 외반과 요도상열, 그리고 골반과 골반 저부, 복벽 전면부의 결손이 특징이다. 출생 시 유병률은 10,000명 당 한 명 정도로 보고되고 있다. 최근에는 요도 상열과 전형적 방광외반, 그리고 총배설강외반이 같은 계열에 속한 임상적인 변형들로 받아들여지고 있어 각각의 역학적인 자료는 더 이상 유용하지 않지만, 전형적 방광외반증은 백인에서 더 빈번하게 발생하는 것으로 알려져 있다. 남녀 비율은 남성에서 많이 나타나는 것으로 보고되고 있으며 대부분의 자료에서 2.4대 1정도이지만, 많게는 6대 1의 비율로 보고되기도 한다. 전형적인 방광외반증은 출생 시부터 뚜렷하게 알 수 있으며, 하복부에 붉은 빛의 방광 점막이 드러나 있고 때로는 점막표면에 용종이 동반되기도 한다. 소변이 방광 표면에 있는 요관구멍을 통해 흘러내릴 수 있으며, 다양한 정도의 치골분리가 복직근의 갈라짐이나 서혜부 탈장 등과 동반되어 나타날 수 있다. 남성의 경우, 음경은 짧고 넓은 모양으로 위로 굽어져 있는 모양이며, 요도 판이 개방된 방광으로부터 귀두까지 음경의 위쪽 부분에서 나타날 수 있다. 두 개의 음경해면체는 요도 판의 아래쪽에 위치하며, 요도둔덕과 사정관은 전립선이 후방에 위치해 있을 것으로 추정되는 곳에 작은 구멍으로 보이게 된다. 여성의 경우 갈라진 음핵이 요도판이 열려저 있는 곳 옆에 위치하며, 질의 입구는 좁아져 있고, 질과 항문이 앞쪽으로 치우치기 때문에 회음부는 짧아져 있다.
전형적 방광외반증이 있는 여성은 질 탈출증이나 자궁 탈출증이 생길 위험이 있다. 척추의 기형은 7%에서 발생할 수 있으나 위장관계의 기형은 전형적 방광외반증에서는 드물다. 전형적 방강외반증은 발달 초기에 배설강막이 파열될 때, 복벽과 방광의 형성에 이상이 생겨 발생하게 된다. 근본적인 원인에 대한 것은 알려져 있지 않지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 작용할 것으로 여겨지고 있다. 진단은 임상적으로 내리지만, 경과관찰을 하는 과정에서 신기능, 방광의 용적, 배뇨근의 기능 등을 평가하기 위해 혈액검사나 영상의학적인 검사가 필요하게 된다(비뇨생식기계 초음파, 골반 자기공명영상, 배뇨방광조영술, 요동력학감사 등).
치료는 일차적으로 수술이며, 복벽을 완전히 봉합하고 배뇨기능과 신기능을 보존하며, 최종적으로는 생식기의 외형과 그 기능을 재건하는 것이 목표가 된다. 최근에는 신생아기에 방광의 출구에 저항을 만들어 재건하고 요도상열을 교정하는 몇 가지 방법(여러 단계의 수술 혹은 한번의 수술로)이 널리 사용되고 있다. 차선책으로 직장의 저장소로 요로 전환술을 하면서 방광의 형태를 제거하는 방법을 사용하기도 한다. 이러한 방광 재건술을 시행한 후에는 소아연령에서는 대체로 소변의 80% 정도를 참는 것이 가능해진다. 스스로 배뇨를 하는 것이 중요한 사안이며 방광에 소변을 저장하고 비우는 기능을 최적화하기 위해 추가 수술이 필요하기도 하다. 재건술이 명백하게 실패하였을 경우에는 요로 전환술이 시행되어야 한다. 사춘기에 들어서게 되면, 생식기의 기능이 남녀에서 모두 중요하게 된다. 방광외번요도상열복합 환자와 보호자의 삶의 질을 높이기 위해 각 분야의 전문가로 구성된 의료진의 장기적인 치료가 정신사회적 혹은 정신성적인 결과에 영향을 미치게 된다.
|