여린엑스 증후군은 유전되는 정신지체 중에서 가장 흔한 원인이다.
X염색체 장완 27.3에 위치해 있는 FMR1 유전자의 5’ 끝 비부호화 구역에 자리잡은 중합 (CGG)n 삼뉴클레오타이드 반복의 진행성 확장과 같은 역동적 돌연변이에 기인한다. X염색체 연관 질환이지만, 임상 발현은 모든 남자환자와 여자 환자 35%에서 나타난다. 이런 형태의 유전은 X염색체 연관 반 우성 또는 감퇴 발현된 X염색체 연관으로 기술된다.
정신지체 외에 다른 임상 특징으로는 경미한 형태 이상증, 행동 이상과 사춘기 이후 남자의 대 고환 증 등이 있다. 표현형이 경미하여 임상 진단은 특히 어린 소아에서는 어려울 수 있다.
그러므로 특정 원인이 없는 정신지체 환아들 모두에서 여린엑스 증후군 여부에 대해 검사하는 것이 종종 그 증후군을 확인할 수 있는 유일한 방법이기도 하다.
부모와 가족들은 그 가족 안에서의 재발을 막기 위해 유전 상담을 제공받을 필요가 있다. 세포유전학 및 분자유전학적 진단 방법이 가능하며, 분자유전학적 진단 방법이 대부분 이용된다. 중합효소연쇄반응 방법으로 선별하며, 서던블록분석을 통해 돌연변이와 전 돌연변이(premutation)를 발견하여 진단할 수 있다. 산전진단은 융모 막 융모 또는 양수 표본 채취 후 서던블록분석을 통해 가능하다. 여린엑스 증후군 환자가 있는 가족을 상담하는 경우 여자 보인자에서의 전 돌연변이와 다양한 중증도의 임상 발현으로 인한 복잡성을 설명해야 한다. |