Disease name
콩팥(신장 성) 요붕증
 Nephrogenic diabetes insipidus

Marker gene
Gene symbol Chromosome location Protein name
AQP2 12q13 Aquaporin-2
AVPR2 Xq28 Vasopressin V2 receptor

Prevalence
1-9 / 1 000 000

Inheritance
상염색체 우성, X 연관 열성, 상염색체 열성

Age of onset
신생아기, 영아기

ICD 10 code
N25.1

MIM number
125800
304800

Summary
신장 성 요붕증은 특징적으로 다뇨, 다갈, 반복되는 발열, 변비 증상이 나타나며 출생직후 발생한 급성 고 나트륨혈증 탈수는 신경학적 후유증을 남길 수 있다. 유병율은 100,000명당 1~2명 정도로 추정된다. 소아의 경우 하루 10리터 이상의 다뇨증상이 있다. 대다수의 환자에서 X연관열성유전의 형태로 나타나며 항 이뇨호르몬의 V2 수용체를 코딩하는 Xq28부위에 위치한 유전자의 변이가 원인이다.
상염색체 열성 또는 우성 유전 환자에서는 염색체 12번에 위치한 AQP2 유전자의 변이가 원인이 되며 이 유전자는 aquaporin-2를 코딩한다. Aquaporin-2는 신 세뇨관에서 물의 이송에 관여하는 단백질이다. 항 이뇨호르몬 투여에도 요농축이 호전되지 않는다. 신장 성 요붕증 환자는 칼륨과 단백섭취를 제한과 함께 저 염식이를 해야 하며 thiazide 이뇨제와 인도메타신을 복용하게 된다. 치료로 인해 환자의 삶이 변화될 수 있으며 특히 영아에서는 큰 영향을 주게 된다.