Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency는 유전성 대사 이상으로 long chain fatty acids (LFCA)의 미토콘드리아 산화 과정의 장애를 초래한다. 세가지 형태의 CPT II deficiency (근육형, 중증 영아형, 신생아형)가 보고되어 있다.
근육형이 전체의 86% 정도로 (중증 영아 형 8%, 신생아형 6%) 가장 흔하며 300 사례 이상이 보고되었다. 근육형이 가장 중증도가 낮으며, 반복적인 횡문근융해와 근육통, 운동이나 금식, 바이러스 감염, 급격한 온도변화 후에 나타나는 근 위약이 특징적이다. 중증 영아 형은 심각한 fasting intolerance로 인해 hypoketotic hypoglycemia와 hepatic encephalopathy가 발생한다. 신생아형은 매우 치명적으로 중증 영아 형의 증상 외에 cystic dysplastic kidneys 등 선천성의 기형을 동반한다. 60개 이상의 CPT2 유전자 돌연변이가 발견되었고, 전반적인 아미노산 치환 또는 작은 결손 등으로 CPT II deficiency를 초래하는 것으로 알려져 있다. 유전양식은 상염색체 열성이다. 진단은 tandem mass spectrometry에서 혈청/혈장 acylcarnitines에서 발견하고, 림프구나 근육, 섬유모세포를 이용하여 유전자분석과 CPT2 효소활성도 측정을 통해 확진할 수 있다. 근육형과 감별해야 할 질환으로는 McArdle disease, Duchenne muscular dystrophy가 있다. 다른 형태에서는 cytochrome c oxidase deficiency, carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACT), very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency을 감별해야 한다. 산전검진은 효소활성도 측정과 분자검사를 통해 이루어진다. 치료는 오랜 금식을 피하고 (<12시간) 저지방 고 탄수화물 식이를 하는 것이다. 근육형은 예후가 좋다. 하지만 중증 영아 형은 급작스러운 부정맥으로 인해 영아기에 돌연사 할 수 있다. 신생아기형은 거의 생후 1개월 이내에 사망한다.
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